遺伝性原発性胆管炎

私たちが人生で遭遇するすべての病気は原発性です。それらは先天的な要因によって引き起こされることが判明しており、体自体がこの遺伝子を保有しており、それが病気の発生につながります。肝臓自体は免疫能力を持っていますが、多くの要因により、肝臓自身の免疫能力が低下します。原発性胆嚢炎は遺伝性ですか？

原発性硬化性胆管炎。

原発性硬化性胆管炎、原発性胆汁性肝硬変、自己免疫性肝疾患は肝臓の自己免疫疾患です。原発性硬化性胆管炎は、肝内胆管系および肝外胆管系の広範な炎症と線維化を特徴とする慢性胆汁うっ滞症候群です。主に若者に発症し、平均年齢は40歳で、患者の70％が男性です。この病気は進行性に進行し、最終的には胆汁性肝硬変や門脈圧亢進症に進行することがよくあります。肝移植を行わない場合、患者は肝不全で死亡することがよくあります。原発性硬化性胆管炎は、炎症性腸疾患、特に慢性潰瘍性大腸炎を伴うことがよくあります。原発性胆汁性肝硬変と同様に、掻痒、骨粗鬆症、脂溶性ビタミン欠乏、高コレステロール血症、進行性肝疾患の兆候など、さまざまな胆汁うっ滞性合併症が原発性硬化性胆管炎でも発生する可能性があります。さらに、原発性硬化性胆管炎には、胆管炎、胆管狭窄、胆石症、胆管癌、慢性潰瘍性大腸炎に対する大腸切除および回腸造瘻後のストーマ静脈瘤など、いくつかの特定の合併症があります。胆管癌は患者の約 10% に発生します。

原発性硬化性胆管炎の臨床症状は、無症状だが肝機能異常の場合、慢性胆汁うっ滞、再発性胆管炎、慢性肝疾患の合併症、または開腹手術中の偶然の発見による場合に分類できます。

原発性硬化性胆管炎の最も一般的な症状は、疲労、痒み、黄疸です。体重減少、発熱、その他の不快感もみられる場合があります。身体的徴候には、肝腫大、黄疸、脾腫大、色素沈着過剰、黄色腫などがあります。一部の患者は炎症性腸疾患、特に潰瘍性大腸炎の合併症を患っており、それに応じた腸の症状がみられます。

この病気の臨床検査では、主に血清アルカリホスファターゼ、血清トランスアミナーゼ、血清ビリルビンの上昇が見られます。

この疾患の画像検査：胆道造影検査では、肝内および/または肝外胆管にびまん性、多巣性の環状狭窄、短帯域狭窄、および憩室突出が認められます。

この病気の治療：現在のところ、この病気に対する特効薬や有効な治療法はありません。バルーン拡張術、胆管再建術、肝移植、直腸瘤などの治療が可能です。薬物治療では主に免疫抑制剤、抗線維化薬、胆汁分泌促進薬が使用されます。肝移植は、末期の原発性硬化性胆管炎患者の命を救うことができる唯一の治療手段です。一般的に、肝移植は胆管がんや進行した肝不全が発生する前に早期に検討する必要があります。なぜなら、肝移植後にほとんどの患者の状態が改善し、5年生存率が75％から85％に達するからです。