サラセミアとは何ですか？サラセミアの子供の誕生を防ぐにはどうすればよいですか？

遺伝子変異によって引き起こされるヘモグロビン（Hb）のグロビン鎖生成障害は、サラセミア（別名、海貧血）と呼ばれます。別名: サラセミア、地中海貧血。では、サラセミアにはどのような種類があるのでしょうか?

1. サラセミアとは何ですか?

サラセミアは、地中海貧血とも呼ばれ、常染色体劣性遺伝病のグループです。臨床症状は慢性進行性溶血性貧血であり、症状の重症度はさまざまです。長江の中流・下流域と南部諸省は感染発生率の高い地域である。臨床的には、次の 4 つのタイプに分けられます。

1. 重症の場合: 生後数日以内に貧血、肝脾腫、発育遅延、黄疸、骨変形が起こります。重篤な産科合併症も起こる場合があります。出生後には輸血、鉄除去療法、造血幹細胞移植が必要になります。治療しないと、5歳までに死亡することがよくあります。

2. 中間型：軽度から中等度の貧血、ヘモグロビンは60〜90g/L。子供は1歳ごろから貧血、疲労、軽度の黄疸を経験し始めます。ほとんどの患者は老齢まで生き残ります。

3. 軽症型：サラセミア遺伝子の保因者で、軽度の貧血または症状がない。通常は家族歴の調査中に発見され、治療の必要はありません。

4. サイレント型：臨床症状はほとんどなく、一般的なスクリーニング方法では検出できません。遺伝子診断によってのみ診断を確定できます。

この病気の子どもの治療は主に定期的な輸血です。現在、子ども1人あたりの輸血と鉄除去治療の費用は年間2万～5万元です。平均寿命を20年とすると、200人の患者には毎年2億元の医療費が追加で必要となり、家族と社会に大きな経済的、精神的負担をもたらします。

夫婦ともに同じタイプのサラセミア遺伝子を持っている場合、胎児が重度のサラセミアを発症する確率は 1/4 です。現在、サラセミアのスクリーニング、遺伝子診断、出生前診断、および重症児を除外するための選択的中絶が、サラセミアの予防のための好ましい対策として国際的に認められています。

2. 重度のサラセミアの子供の誕生を防ぐにはどうすればよいでしょうか?

重度のサラセミアを持つ子供の誕生を防ぐために、結婚前および妊娠前の健康診断を受ける人は、定期的にサラセミアのスクリーニングを受けることが推奨されます。検査で陽性と判定された場合は、妊娠前に夫婦双方の遺伝子型を診断する必要があります。主な手順は 4 つあります。

ステップ1: 血液定期検査 - 初期スクリーニング

主にMCV（平均赤血球容積）とMCH（平均ヘモグロビン）を見ます。両方が低いか、どちらかが減少している場合は、初期検査で陽性とみなされます。

ステップ2：ヘモグロビン電気泳動 - 遺伝子診断分析の準備

主にHbA2と異常ヘモグロビンを調べます。 HbA2 が上昇している場合は、α および β サラセミア遺伝子診断の紹介が推奨されます。HbA2 が低下または正常の場合は、鉄欠乏性貧血を除外した後、α サラセミア遺伝子診断の紹介が推奨されます。HbF が上昇している場合は、β サラセミア遺伝子診断の紹介が推奨されます。

ステップ 3: どちらかの配偶者がサラセミアと診断された場合、配偶者は表現型スクリーニングと遺伝子診断を受けます。

ステップ 4: 夫婦の両方が同じタイプのサラセミアを患っている場合は、胎児の出生前診断が行われます。