高コレステロールは身体の健康に大きな影響を与え、特に中高年者の中には高コレステロールの症状が出やすい人や、冠状動脈疾患の症状が出る人もいます。そのため、これらの問題を早期に発見し、適切な治療措置を講じるように注意する必要があります。 1. 低密度リポタンパク質(LDL)コレステロール値が著しく上昇している 家族性高コレステロール血症は、人口の 1/500 の割合で発症する常染色体優性遺伝病です。低密度リポタンパク質 (LDL) コレステロール値が著しく上昇し、61 mmol/l を超えることも珍しくなく、腱黄色腫や早期冠状動脈性心疾患を伴うのが特徴です。この病気の主な原因は、肝臓の表面にある特定の LDI 受容体の数が減少または欠如することであり、これにより血液循環中の LDL コレステロールを除去する肝臓の能力が低下し、血液循環中の LDL コレステロール レベルの上昇につながります。 I-DL受容体の数に応じて、ホモ接合性家族性高コレステロール血症とヘテロ接合性家族性高コレステロール血症の2つのタイプがあります。 2. 黄色腫および筋黄色腫 ホモ接合性家族性高コレステロール血症は臨床的に極めて稀であり、発生率は 100 万人に 1 人程度です。 LDL 受容体が欠如しているため、これらの患者は出生直後に血清総コレステロール値が非常に高くなり、通常は 18.1 ~ 31.1 mmol/L になります。加齢とともに、体のさまざまな部位に皮膚や筋肉の黄色腫が発生する可能性があります。患者の多くは40歳までに重度かつ広範囲の動脈硬化を患い、冠動脈、頸動脈、腸骨動脈、大腿動脈などが影響を受けます。3歳で心筋梗塞で死亡する子供もいます。 3. 冠状動脈疾患の症状 ヘテロ接合性家族性高コレステロール血症は臨床診療では珍しいことではありません。これらの患者の LDL 受容体の数は正常の半分しかないため、血清総コレステロール値は正常者よりも大幅に高くなります。ほとんどの患者では、血清総コレステロール値は最終的に 9.1~12.9 mmol/L に達し、皮膚黄色腫や筋肉黄色腫が発生します。患者は早期に冠状動脈性心疾患を発症することがよくあります。男性患者は通常、40 歳から 50 歳の間に冠状動脈性心疾患の症状を発症しますが、女性患者は男性患者よりも約 10 年遅く発症します。 |
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