副腎症候群

腎臓は病気にはなりません。一度病気になると、腎臓ホルモンの不均衡やアドレナリンの不安定化など、非常に重篤となり、副腎症候群を引き起こす可能性があります。腎臓病が発生すると、患者は肉体的な疲労や昏睡だけでなく、体の浮腫や吐き気、嘔吐などの副作用も発生します。

はじめに： CAH 患者は、副腎でコルチゾールを合成する酵素が先天的に欠乏しており、その結果、コルチゾールの合成障害と血液中の ACTH の過剰分泌、性ホルモンの高値または低値、そして性器の形態と機能の異常が主な臨床症状として現れます。 CAH は欠損している酵素の種類によっていくつかのタイプに分けられますが、その中で最も一般的なのは 21-ヒドロキシラーゼ欠損症です。

CAH の原因の 80% 以上は水酸化酵素欠損症です。欠損の程度により、単純男性化型と塩類喪失型男性化型に分けられます。単純男性化型は、21-水酸化酵素の部分的欠損が原因で、21-水酸化酵素欠損症の50%～80%を占めます。女性では、外性器の異常な発育、男性化、思春期の乳房形成不全、無月経などが主な症状です。男性では、性器の早熟巨大奇形、陰茎の急速な肥大、精巣の未熟などが症状として現れます。患者は、抵抗力の低下、皮膚や粘膜の色素沈着などの臨床症状を示すことが多いです。塩分減少による男性化は重度の

水酸化酵素欠損により起こり、単純男性化症状のほか、高カリウム血症、低ナトリウム血症、低血圧、代謝性アシドーシスなどの症状が現れることもあります。重症化すると循環不全などの危機的症状が現れることもあります。 11β-ヒドロキシラーゼ欠損症は CAH の約 5% を占めます。男性化に加えて、患者は血液中の 11-デオキシコルチコステロンの蓄積により高血圧や低カリウム血症の症状に悩まされることがよくあります。