染色体検査

染色体については、多くの人がよく知っています。染色体は私たちの遺伝子の重要な運搬体です。親の遺伝子は通常、染色体を通じて子供に受け継がれます。性染色体に異常がある場合、子供は何らかの遺伝病にかかっている可能性があります。そのため、胎児の健康のために、妊娠中の母親は通常、染色体検査を受ける必要があります。しかし、染色体検査についてあまり知らない人が多いです。

胎児の健康は妊婦が最も心配する問題です。赤ちゃんが健康かどうかを判断するには、いくつかの検査が必要です。染色体検査は妊婦が行う必要がある検査の1つです。相同転座とは、同じ番号の2つの染色体間の転座です。この転座により、受精後に100%異常な胚が形成されます。余分な染色体を持って生まれた胎児はすべて重度の認知症や奇形を呈し、X モノソミーを除き、染色体が 1 本少ない胎児はすべて死産となるからです。したがって、相同染色体転座の患者にとって、生涯にわたる苦痛を避けるために子供を持たないことが唯一の選択肢となります。

習慣性流産は、学術的には反復性自然流産と呼ばれ、同一妊娠において胎児発育遅延または死産が2回以上連続して起こる現象を指します。不妊症の範疇に属し、妊娠に影響を及ぼす多くの疾患の一般的な結果です。発生率は全妊娠の1％ですが、近年増加傾向にあります。初期の流産の場合。 60～80%は染色体異常が原因で、流産したカップルの約33%に染色体異常が見られます。

染色体検査の結果は通常次のようになります。

1. 均衡型染色体転座

医師は人の23対の染色体を1～22の番号とXXまたはXYに分けます。細胞遺伝学的検査では、異なるサイズ、形状、構造、機能間での染色体転座を均衡型転座と呼びます。均衡転座の患者のほとんどは奇形や知的障害に悩まされることはありませんが、保因者は正常な子供を出産したり、均衡転座保因者、奇形胎児、死産を出産したりすることがあります。その確率はそれぞれ 1/4 とランダムです。最後の 2 つの状況は流産につながることがよくあります。

注目すべきは、これらの中絶の少なくとも半数は夫が原因であるということです。胎児の染色体の半分は母親から、残りの半分は父親から受け継がれるからです。したがって、妻が流産した場合、夫も染色体検査を受けなければなりません。このタイプの中絶は、胎児を保護するために一般的に推奨されません。妊娠16～20週になると、妊婦は羊水染色体検査を受けます。胎児に異常が見つかった場合は、人工妊娠中絶を行う必要があります。そうしないと、知的障害のある奇形児が生まれます。

2. 染色体の相同転座

簡単に言えば、相同転座とは、同じ番号の 2 つの染色体間の転座です。この転座により、受精後に100%異常な胚が形成されます。余分な染色体を持って生まれた胎児はすべて重度の認知症や奇形を呈し、X モノソミーを除き、染色体が 1 本少ない胎児はすべて死産となるからです。したがって、相同染色体転座の患者にとって、生涯にわたる苦痛を避けるために子供を持たないことが唯一の選択肢となります。

3. 正常な染色体

染色体検査の結果が正常な人でも、さらなる検査が必要です。多くの染色体異常は胎児の初期の突然変異によって引き起こされるため、夫婦両方の染色体が正常であっても、胎児に染色体異常が生じる可能性があることに注意する必要があります。したがって、妊婦は質の悪い赤ちゃんを出産することを避けるために、羊水染色体検査を受ける前に盲目的に胎児を保存すべきではありません。

染色体検査は、胎児の健康状態を誰もがより明確に理解するのに役立ちます。次世代の健康のために、妊婦は妊娠中に染色体検査に注意を払う必要があります。染色体検査で異常が見つかった場合は、すぐに医師に相談する必要があります。