脊髄性筋萎縮症

現代社会では優生思想が強く、健康な赤ちゃんを産みたいという願いを持つ人が多くいます。妊娠に備えて、葉酸やマルチ​​ビタミンなど、さまざまな有益な錠剤を飲み始めました。妊娠するとさらに注意が必要になり、妊娠中は定期的な出生前検診が日常的になります。ほんの少しの不注意で、さまざまな遺伝性疾患が意図せず人々の生活に侵入することになります。

脊髄性筋萎縮症も遺伝性疾患として近年社会的に注目されています。この病気は新生児の命を破壊するだけでなく、家族に多大な経済的、精神的負担をもたらします。しかし、この病気が現代のハイテクな手段によって監視され、検出できることは喜ばしいことです。

脊髄性筋萎縮症

1 概要

脊髄性筋萎縮症（SMA）は常染色体劣性遺伝病であり、その病理学的変化は脊髄の前角細胞の変性であり、臨床症状は進行性で対称的な弛緩性麻痺および主に近位四肢の筋萎縮であり、知的発達は正常で感覚障害はなく、人口における発症率は1/6000～1/10000です。

2 臨床症状

この病気は、臨床症状と発症時期に応じて 3 つのタイプに分けられます。

SMA タイプ I (重症乳児型): 生後 6 か月以内に発症します。重症例では出生時に明らかな症状が見られ、手足の衰弱、摂食困難、呼吸困難がみられます。子供は自力で座ることができず、予後は不良で、2 歳までに死亡します。

SMA タイプ II (乳児型遅延): 生後 6 ～ 18 か月で発症します。乳児期には、吸啜および嚥下機能は正常で、呼吸困難はありません。一人で座ることはできますが、自力で歩くことはできません。10 ～ 20 歳まで生存できますが、ほとんどが呼吸筋麻痺で死亡します。

SMA タイプ III (若年性) : 生後 18 か月で発症します。乳児期は正常ですが、5 歳から 15 歳の間に徐々に悪化し、四肢近位部の筋力低下がより重篤になります。小児は一定期間、自力で歩行でき、中年まで生存できますが、30 歳を過ぎると自力で立つ能力を失い、呼吸筋麻痺または全身不全で死亡するケースがほとんどです。

脊髄性筋萎縮症は非常に有害であり、個人に害を及ぼすだけでなく、家族や社会にも大きな負担をかけます。したがって、この害を避けるために、家族は子ども、家族、社会に対して責任を持ち、定期的に出生前検査を行う必要があります。