遺伝性疾患を予防する方法

私の人生の中で、遺伝性疾患を持つ患者さんを多く見かけます。遺伝的に白い肌になる人もいれば、生まれつき色盲の人もいます。私のクラスメイトに白髪が遺伝でできた人がいます。それを見たときは、過度のストレスが原因だと思いました。彼と話してみると、遺伝によるものだと分かりました。遺伝病は生まれつきのものなのか知りたいです。また、遺伝性疾患は予防できるのでしょうか?

症状が出る前に予防する

一部の遺伝性疾患は、特定の条件下で発症することがよくあります。たとえば、家族性大腸ポリープは、中年までは不快感を引き起こさないことが多いですが、40～50歳でがんになりやすくなります。赤血球G6PD欠乏症の患者の多くは、抗マラリア薬、解熱剤を服用したり、ソラマメを食べたりした後に溶血を起こします。このような遺伝性疾患の場合、典型的な症状が現れる前に早期に診断され、適切な時期に予防措置が講じられれば、患者は生涯を通じて正常な表現型を維持できる場合が多くあります。

罹患率が高く、重大な害を及ぼす遺伝性疾患の集団スクリーニングは、症状が現れる前の予防の重要な手段です。国勢調査は全国規模でも選択的でも行うことができます。前者は、赤血球G6PD欠損症、サラセミア、家族性甲状腺機能低下症など、遺伝子頻度の高い疾患に適しています。例えば、広東省ファビズム研究協力グループはかつて興寧県の2つのコミューン（郷）の38,000人以上を調査し、G6PD欠乏症の人が2,000人以上いることを発見しました。その後、彼らはファビズムの予防をこの少数の人々に集中させ、良い結果を得ました。選択的スクリーニングでは、関連する疾患を組み合わせて検査することが多く、これを多重疾患スクリーニング技術と呼びます。このタイプの検査は通常、新生児に対して行われます。

出生前予防は、症状が現れる前の予防における新しい展開です。たとえば、新生児高ビリルビン血症を予防するために、出産前に妊婦に少量のフェノバルビタールを与える人もいます。劣性遺伝性てんかんを予防するために、妊娠後期の母親にビタミン B2 を与える人もいます。また、ガラクトース血症を患っている妊婦には、乳糖を含む食品の摂取を禁じる人もいます。11 人の子供のうち 10 人はガラクトース血症の症状を示しませんでした。

予防方法

遺伝性疾患の予防は、主に環境保護、遺伝保因者の検出、遺伝カウンセリング、結婚指導と選択的妊娠中絶、症状発現前の予防などに重点が置かれています。

遺伝性疾患の予防については、上記で2つの側面から予防する方法を説明しましたが、実際には、一部の遺伝性疾患の症状は必ずしもすぐに現れるわけではありません。潜伏期間があるため、死ぬまで異常が見られない人もいます。大切なのは、人生に対して健全で前向きな姿勢を持ち、外の世界の意見を気にせずに幸せに暮らすことです。