多発性嚢胞腎とは何ですか？

現代科学技術の継続的な進歩により、医療レベルはますます高まっています。以前は発見も治療もできなかった病気も、現代の高度な医療機器によって簡単に発見・治療できるようになりました。多発性嚢胞腎は発見が難しい病気です。先天性の多発性嚢胞腎の場合もあれば、遺伝する場合もあります。発見が難しい病気です。では、多発性嚢胞腎とは一体何なのでしょうか？以下、ご紹介させていただきます。

多発性嚢胞腎は、ポッター（Ⅰ）症候群、パールマン症候群、先天性腎嚢胞性腫瘍疾患、嚢胞腎、両側腎異形成症候群、良性多房性腎嚢胞、多発性嚢胞疾患とも呼ばれます。この病気は1941年に私の国で朱仙懿によって初めて報告され、臨床診療では珍しいことではありません。多発性嚢胞腎には、常染色体劣性（乳児型）多発性嚢胞腎と常染色体優性（成人型）多発性嚢胞腎の 2 種類があります。常染色体劣性（乳児型）多発性嚢胞腎は乳児期に発症し、臨床的にはまれです。常染色体優性（成人型）多発性嚢胞腎は若年層や中年層に多く見られますが、どの年齢でも発症する可能性があります。

臨床症状

この病気の患者の腎臓の大きさと形は、若いときは正常かやや大きい程度です。嚢胞の数と大きさは、年齢とともに徐々に増加し、大きくなります。ほとんどの場合、患者が40～50歳になり、腎臓の容積がかなり大きくなるまで症状は現れません。主な症状は、両側の腎臓の肥大、腎臓の痛み、血尿、高血圧です。

1. 腎臓肥大

両側の腎臓病変は非対称に進行し、大きさも異なります。末期には、2つの腎臓が腹腔全体を占めることもあります。腎臓の表面には嚢胞が多く、腎臓の形が不規則で、凹凸があり、質感が硬くなります。

2. 腎臓周辺の痛み

多くの場合、腰や背中に圧迫感や鈍痛が生じますが、激しい痛みや、時には腹痛が生じることもあります。痛みは、身体活動、長時間の歩行、長時間の座位などにより悪化することがあり、ベッドで横になることで軽減されることがあります。腎臓の出血、結石の移動、または感染症によっても突然の激しい痛みが生じることがあります。

3. 血尿

患者の約半数は顕微鏡的血尿を呈し、嚢胞壁の血管の破裂によって引き起こされる発作性肉眼的血尿を呈する場合もあります。出血がひどい場合、血栓が尿管を通過して疝痛を引き起こす可能性があります。血尿は白血球増多やタンパク尿を伴うことが多いです。尿タンパクの量は少なく、通常 1.0 g/日を超えることはありません。腎内感染の場合は膿尿が顕著となり、血尿が悪化し、腰痛とともに発熱を伴います。

4. 高血圧

これは多発性嚢胞腎の一般的な症状です。血清クレアチニンが上昇する前に、約半数の患者が高血圧を発症しますが、これは嚢胞が周囲の組織を圧迫し、レニン-アンジオテンシン-アルドステロン系を活性化することに関係しています。過去 10 年間で、Graham PC、Torre V、Chapman AB は、この疾患における正常な腎臓組織、嚢胞に隣接する間質、嚢胞上皮細胞中のレニン顆粒の数が増加し、レニン分泌が増加することを確認しました。これらは嚢胞の成長と高血圧の発症に密接に関係しています。つまり、高血圧の人では嚢胞の成長が速くなり、それが直接的に予後に影響を与える可能性があるのです。

5. 腎不全

場合によっては、腎不全は思春期に発症します。一般的に、腎機能の低下は 40 歳未満ではほとんど起こりません。約半数の人が 70 歳でも腎機能を維持しています。ただし、高血圧の人では腎不全への進行過程が大幅に短縮されます。患者によっては 80 歳でも腎機能を維持できる場合もあります。

6. 多発性嚢胞肝疾患

中年期に多発性嚢胞腎と診断された患者の約半数は多発性嚢胞肝疾患を患っており、60歳以降では約70%が多発性嚢胞肝疾患を患っています。一般的にはゆっくりと進行し、多発性嚢胞腎よりも10年ほど遅いと考えられています。嚢胞は迷路胆管の拡張によって形成されます。さらに、膵臓や卵巣にも嚢胞が発生する可能性があり、大腸憩室の発生率も比較的高いです。

7. 身体検査

身体検査では、片方または両方の腎臓が触知でき、結節状のように見えることがあります。感染があると圧痛が生じます。患者の50%でウエスト周囲径の増加が認められました。