神経管欠損

神経管欠損症は、神経管欠損症とも呼ばれる、非常に深刻な奇形疾患です。神経管は胎児の中枢神経系です。妊娠4か月の間に妊婦の体内に葉酸が不足すると、子供に神経管欠損症が起こりやすくなります。ただし、神経管欠損症には、無脳症、潜在性二分脊椎、口唇裂など、さまざまな程度の症状があり、すべて神経管欠損症に属します。

神経管欠損症の発生を防ぐために、多くの妊婦は妊娠前に葉酸を補給します。妊婦の体内に十分な葉酸があると、子供の神経管欠損症を効果的に予防できます。妊婦は、動物の肝臓、果物、緑の葉野菜、キノコ、トマト、カリフラワー、スイカ、ニンジンなど、葉酸を含む食品も食事に取り入れます。ここでは、神経管欠損症に関連する内容を紹介します。

原因

多くの種類の遺伝子の発現または変異は、神経系の発達と神経管欠損に関係しています。これらは次のとおりです。

（１）発生制御遺伝子と転写因子遺伝子

（２）がん遺伝子とがん抑制遺伝子

（３）成長因子とその受容体遺伝子

（４）プロテインキナーゼC関連遺伝子

（５）ホモシステイン代謝に関わる遺伝子

（６）その他の遺伝子：細胞骨格、細胞結合遺伝子など

臨床症状

神経管は、胎児が脳、脊髄、頭蓋骨の後ろ、脊椎に成長する部分です。中心神経管が正常に発達しない場合、赤ちゃんが生まれたときに上記の領域に欠陥が生じる可能性があります。

無脳症と二分脊椎はどちらも胎児の発育中に起こる奇形です。いわゆる「神経管欠損症」とは、主に無脳症と二分脊椎を含む中枢神経系の発達奇形を指します。

無脳症とは、頭部が完全に欠如している状態を指します。無脳症の赤ちゃんは、頭部が完全には発達しておらず、皮膚、頭蓋骨、さらには脳も完全には発達していません。このタイプの胎児は、出産前に子宮内で死亡することが多く、「死産」または「死産」となります。たとえ生まれても短期間で死亡し、生き延びる人はほとんどいません。

二分脊椎とは、脊椎が適切に発達できず、脊椎によって保護されるべき脊髄が突出したり、体の表面に露出したりすることを指します。二分脊椎は完全に開いた状態の場合もあり、赤ちゃんが生まれるとすぐに肉眼で確認することができます。また、二分脊椎は潜在性の場合もあり、子供が成長するにつれてさまざまな症状が現れることがあります。その場合は、X 線による診断が必要になります。最も一般的な欠陥は二分脊椎であり、1つまたは複数の椎骨に影響を及ぼす可能性があります。症状には、脚の衰弱または麻痺、脚の変形、失禁、病変レベルより下の痛覚の喪失、時には水頭症、場合によっては学習障害などがあります。

診断

出生前の胎児の神経管欠損症の症状には、早期診断に役立つものがいくつかあります。

1. 胎児が羊水を飲み込むことができず、妊娠中に羊水過多になる。

2. 妊娠中の胎児のX線検査で頭蓋骨がないことがわかることがあります。

3. 妊娠中は母体の血清と羊水中の A フェトプロテイン濃度が増加します。

4. 妊娠中、妊婦の血漿と尿中のエストリオール濃度は著しく低下します。これは、胎児の副腎皮質の未発達とコルチコステロイドの減少によるものです。

5. 妊娠中の胎児の超音波検査により、無脳症や二分脊椎を正確に検出できます。

神経管欠損症については誰もが知っているので、妊婦は新鮮な果物や野菜、赤身の肉をもっと食べなければなりません。妊娠中に胎児に神経管欠損症と診断された場合は、すぐに妊娠を中止する方が安全です。また、妊婦は体に過度の副作用が出ないように、適度に葉酸を補給する必要があります。