遺伝性の代謝疾患は治癒できますか？

遺伝性代謝疾患は、遺伝的原因によって引き起こされる代謝障害です。ポリペプチドとタンパク質で構成される酵素、および体内の代謝に必要なキャリアと膜ポンプの生合成に遺伝的欠陥があり、それが遺伝子変異を引き起こし、この病気を引き起こします。この病気は先天性代謝欠陥とも呼ばれます。この病気は時間内に治療する必要があり、治療法はたくさんあります。

遺伝性の代謝疾患は治癒できますか？

1. 医療

（１）タブーなことを避ける：初期段階での食事制限は、一部の代謝不全疾患に対して明らかな治療効果があり、疾患の進行を防ぐことができます。 ① フェニルケトン尿症：生後2ヶ月から低フェニルアラニン食を開始し、6歳頃まで加水分解タンパク質に置き換えます。 ②ガラクトース血症：新生児のうちから、牛乳やガラクトースを含む食品を与えず、シリアル、果物、粉ミルク、肉、卵などの食事を与える。

（２）余分なものを取り除く：体内に蓄積した余分なものを薬で排出する。 ①肝レンズ核変性症の場合、体内の過剰な銅をキレート化するためにキレート剤D-ペニシラミン20mg/(kg·d)を使用することができます。 ②一次性痛風：プロベネシドなどの薬剤を使用して、尿細管での尿酸の再吸収を減らし、尿酸の排泄を増加させます。

（３）不足しているものを補う：身体に不足しているものを補充する。 ①血友病：抗血友病グロブリン、新鮮全血、新鮮血漿を補充します。 ②ビタミンD抵抗性くる病：経口中性リン酸（リン酸二水素ナトリウム18gとリン酸水素二ナトリウム145gを水で1000mlに加温し、10～20mlを1日5回）。

同時に、ビタミン D を経口で 10,000～50,000 IU/日、最大 100,000 IU/日、またはジヒドロテストステロン (DHT) を最大 2 mg/日、2～4 週間後に 0.5～1 mg/日に分割して服用します。 1,25(OH)2D3または25(OH)D3 1〜2 μg/日を経口摂取することもできます。 ③酵素療法：不足している酵素を誘導したり補充したりして治療を行います。

酵素誘導: クリグラー・ナジャー症候群とジルベール症候群はどちらもグルクロン酸転移酵素の欠乏によって引き起こされ、間接ビリルビンが直接ビリルビンに変換されるのを妨げ、黄疸を引き起こします。フェノバルビタールやコラミンなどの酵素誘導剤を使用することができます。

酵素補給：グリコーゲン貯蔵病 I 型では補給が必要です。 α-グルコシダーゼ（アスペルギルス・ニガーから抽出）、グルコシダーゼ（牛の脾臓から抽出）を補充したゴーシェ病。異染性白質ジストロフィーなどの治療のためにヒトの尿からアリルスルファターゼAを抽出します。

2. 臓器移植：胎児肝臓、胎児脳、腎臓、骨髄、肝臓などを使用して、遺伝性代謝疾患を治療することができます。

3. 対症療法：てんかん患者に対する抗てんかん治療、骨格変形患者に対する外科的矯正、白内障の外科的除去、脾腫患者に対する脾臓摘出。