サラセミアマイナーは深刻なのでしょうか?

サラセミアは常染色体劣性遺伝子の欠陥によって引き起こされる病気です。現在、この病気の完全な治療法はありません。軽度のサラセミアが発生した場合でも、薬物療法、外科的治療など、通常の方法で治療する必要があります。日常生活では、栄養、食事の調整​​、十分な休息に重点を置く必要があります。以下では、この点について学びましょう。

サラセミアマイナーは深刻なのでしょうか?

サラセミアは、常染色体の遺伝子欠陥によって引き起こされる溶血性貧血の一種で、グロビン鎖の合成障害を引き起こし、1つまたは複数のグロビンが不十分または完全に欠乏し、赤血球が容易に溶解および破壊されるようになります。この病気は地中海で初めて発見されたため、サラセミアと名付けられました。私の国の自然科学用語検討委員会は、この病気の名前をサラセミアとすることを推奨しています。この病気は今でも慣習的にサラセミア、または略してサラセミアと呼ばれています。正常な成人のヘモグロビンのグロビンは 4 つのペプチド鎖で構成されています。この病気は、グロビン遺伝子の欠失または点突然変異によって引き起こされます。グロビンを構成するペプチド鎖にはα鎖、β鎖、γ鎖、δ鎖の4種類があり、それぞれ対応する遺伝子によってコード化されています。これらの遺伝子の欠失や点変異により、さまざまなペプチド鎖の合成障害が引き起こされ、ヘモグロビンの組成が変化することがあります。サラセミアは通常、α、β、γ、δ の 4 つのタイプに分類されますが、その中で β サラセミアと α サラセミアがより一般的です。

サラセミアの治療

サラセミアは遺伝性の小球性溶血性貧血のグループです。これは人、特に妊婦にとって非常に有害であり、胎児に影響を及ぼす可能性もあります。したがって、サラセミアの患者は適時に治療を受け、原因を突き止め、それに応じて治療する必要があります。現在、サラセミア患者の治療法は主に西洋医学です。具体的な方法は次のとおりです。1. 薬物治療: 休息と栄養に注意し、積極的に感染を予防し、葉酸とビタミンEを適切に補給します。輸血と鉄除去は依然として重要な治療法の1つです。鉄キレート剤: 一般的に使用されるデフェロキサミンは、尿と便からの鉄の排泄を増加させることができます。 2. 外科的治療：脾臓摘出、造血幹細胞移植 - 現在、重度のβ-サラセミアを治療できる唯一の方法です。 3. その他の特殊療法：遺伝子活性化療法。