大理石骨病の症状は何ですか?

大理石骨病、または原発性脆性骨硬化症とも呼ばれる大理石骨病について、あまり知らない人が多いようです。この病気の発症率は比較的低いですが、一度発症すると、その害は特に深刻です。軟骨の石灰化や骨硬化につながることが多く、重篤な患者の場合、骨髄腔の閉鎖を引き起こし、重度の貧血を引き起こすこともあります。水頭症を引き起こし、繰り返し感染を起こす可能性もあります。

臨床症状

1. 骨粗鬆症は、若年性骨粗鬆症（悪性骨粗鬆症）と成人性骨粗鬆症（良性骨粗鬆症）の 2 つのタイプに分けられます。骨折しやすく、特に骨幹部に骨折が起こりやすく、その治癒が

2. 閉店に遅れはありません。骨髄腔の狭小化により進行性の貧血が起こり、骨髄外造血器官が代償的に肥大することがあります。フッ素中毒が重度の場合、患者は体幹の関節にさまざまな程度の痛みを感じ、運動能力が制限されます。歯のフッ素症は簡単に目に見える兆候です。

3. 良性タイプ: 成人に多く見られ、通常は無症状または軽度の症状で、自然骨折や身体検査によって発見されることが多い。まれに肝脾腫や聴覚障害、視覚障害が生じることもあります。骨の硬化や過形成により茎乳突孔が狭くなると、顔面麻痺が起こることがあります。良性型の患者の半数に貧血が起こります。

4. 悪性型：主に乳児や幼児に見られ、進行性貧血、血小板減少症、肝脾腫、リンパ節腫脹、水頭症、自然骨折を特徴とする。頭蓋底の変形により、脳神経圧迫症状が発生する可能性があり、失明につながることも少なくありません。患者の感染に対する抵抗力が低下します。この病気は急速に進行し、重度の貧血、水頭症、再発性感染症により早期死亡に至ることも少なくありません。少数は幼少期まで生き残ります。この障害を持つ子供は、成長遅延、知的および性的発達障害に苦しみ、くる病、虫歯、骨髄炎を伴うことも少なくありません。

合併症

骨髄腔内に多量の石灰化した基質が充満するため、造血組織が著しく減少し、肝臓、脾臓、リンパ節などの骨髄外造血器官が腫大し、骨髄性非機能性貧血が発生します。長期にわたる貧血は、子どもの成長を遅らせ、栄養不足を引き起こします。

骨の中のカルシウムが骨の成長部位に正常に運ばれないため、くる病は幼児期に発症しやすく、自然骨折によって起こりやすいのです。頭蓋骨の硬化と肥大、および頭蓋底の穴の狭小化により脳脊髄液の戻りが阻害されることにより、水頭症、硬膜下液貯留、または脳室拡張の CT 所見がみられます。