脊髄性筋萎縮症

一般的に言えば、この病気は劣性遺伝病です。この病気の危険性について聞いたことがない人も多いかもしれませんが、この病気は私たちの生活の中に存在し、人体に大きな害を及ぼす可能性があります。この病気が女性に発生すると、病変部位は子宮にある可能性があり、生殖能力に一定の影響を与えるだけでなく、健康を危険にさらすことになります。

この病気のより一般的な症状は、発達の遅れなど、実際には小児期に現れます。この病気には現在有効な治療法はありませんが、家族が患者を支え、励ます必要があります。

症状

1. SMA-Ⅰはウェルドニッヒ・ホフマン病とも呼ばれます。症例の約 3 分の 1 は子宮内で発症し、母親は胎児の動きが弱まることに気づきます。症例の半数は生後 1 か月以内に発症し、ほぼすべての症例は 5 か月以内に発症します。発生率は出生児 10,000 人あたり約 1 人であり、男女の発生率は同程度です。ほとんどの子供は出生直後に筋緊張低下の兆候を示し、筋力低下は主に四肢の近位筋に影響し、体幹の筋肉も弱くなります。子どもは吸う力と飲み込む力が弱く、泣き声は小さく、呼吸は浅く、胸の動きが異常な場合もあります。寝返りを打ったり頭を上げたりすることが困難。腱反射は消失している。触診により四肢の筋肉の萎縮が明らかになる場合もありますが、皮下脂肪に隠れていることも少なくありません。眼球運動は正常でした。括約筋の機能は正常です。舌の筋肉の萎縮や線維束性収縮が見られる場合があります。 10% の症例で関節の変形または拘縮が発生する可能性があります。このタイプの予後は不良です。約95%が生後18か月以内に死亡します。

2. SMA-II の発症は SMA-I よりわずかに遅く、通常は 1 歳以内ですが、まれに 1 歳から 2 歳の間に発症することもあります。発生率はSMA-Ⅰと同様です。赤ちゃんの初期の発育は正常でしたが、6か月以降は運動発達が遅れていました。座ることはできましたが、一人で立つことも、通常のペースで歩くこともできませんでした。子どもの3分の1以上が歩くことができません。 20%～40%の子どもは10歳になるまでまだ歩くことができます。ほとんどの症例では重度の四肢近位筋の筋力低下が見られ、これは上肢よりも下肢でより重度ですが、呼吸筋や嚥下筋は一般に影響を受けません。症例の 1/3 では顔面の筋肉が影響を受けます。舌やその他の筋肉の線維化は症例の 50% 以上で見られます。腱反射が弱まるか消失します。このタイプの経過は比較的良性であり、ほとんどの患者は小児期まで生存し、少数の患者は成人期まで生存します。

3. SMA タイプ III は、クーゲルベルグ・ウェランダー病とも呼ばれます。この病気は通常、幼少期から青年期にかけて発症し、ほとんどの場合5歳までに発症します。発症は潜行性で、進行性の四肢近位部の筋力低下および萎縮を伴います。初期段階では、太ももと股関節の筋肉の衰弱がより顕著になり、子供がアヒルのように歩き、階段を登るのが困難になり、徐々に肩甲帯と上肢の筋肉が影響を受けます。脳神経によって支配される筋肉は通常影響を受けませんが、顔面および軟口蓋の筋肉が弱くなることがあります。外眼筋は正常でした。症例の約 1/4 は腓腹筋の偽性肥大を伴い、これはほぼ常に男性患者に見られます。初期段階では患者の半数に線維束性収縮が見られました。凹足も見られることがあります。腱反射が弱まるか消失します。普通に感じます。このタイプは、特に女性患者の場合、予後が良好です。生存は通常は成人期まで続き、罹患した人の多くは通常の寿命を持ちます。より重篤な症例は男性患者に発生する傾向があります。このタイプの病気では、血清 CPK がさまざまな程度に上昇する可能性があります。神経性変化に加えて、EMG は筋原性損傷と混在する場合もあるため、筋ジストロフィーとの区別に注意する必要があります。

4. SMA-IV型は総称して成人型SMAと呼ばれます。発症年齢は15歳から60歳までで、最も一般的には35歳前後です。発症および進行は比較的緩慢ですが、進行性の悪化や比較的静穏化する症例も報告されています。このタイプの予後は比較的良好で、歩行能力は生涯にわたって維持できる場合が多いです。発生率は0.5/100,000未満です。このタイプの症例の約 1/3 は常染色体優性遺伝で、近位筋の筋力低下がやや速く進行し、約 5 年後に走行能力の喪失につながるのが特徴です。常染色体劣性型もあり、これは一般的にはより良性の経過をたどります。もう 1 つのタイプは、X 連鎖劣性遺伝で、脊髄脳幹 SMA (ケネディ病) とも呼ばれます。発症年齢はさまざまですが、通常は 40 歳未満で発症します。初期症状には痛みを伴う筋肉のけいれんがあり、筋力低下の数年前から現れることがあります。近位筋の筋力低下は、多くの場合、下肢から始まり、肩甲帯筋、顔面筋、延髄によって制御される筋肉へと徐々に広がります。下顎筋と舌筋に筋膜張筋が見られることがあります。数年後には嚥下障害や消化不良が起こる可能性があります。症例の約 50% は、男性乳房の女性化や原発性精巣病変として現れる何らかの内分泌機能障害に関連しています。

上記は脊髄性筋萎縮症の症状の一部の紹介です。これをお読みいただくことで、この病気の症状についてより深く理解していただけると思います。何らかの病気に直面したとき、無力に思えるかもしれませんが、忍耐強く前向きな姿勢で病気に立ち向かう方法を知っておく必要があります。