小人症とは何ですか?

小人症とは何ですか?

実際、小人症に対する科学的知識と理解に注意を払う必要があります。通常、小人症は遺伝病によって引き起こされる病気です。一般的な症状は、低身長と骨の不均衡です。小人症の発生は、成長ホルモンの分泌不足と関連しており、身体の発達障害を引き起こします。

1. 小人症とは、様々な原因により成長ホルモンの分泌が不十分となり、身体の発育が遅れる病気です。小人症の原因は先天的要因と後天的要因の両方に起因します。先天的要因は、主に両親の精気と血の欠乏によって引き起こされ、胎児の成長と発育に影響を与えます。その多くは遺伝と関連しており、知的発達は一般的に正常です。

2. 病気の分類

1. 軟骨異栄養症

これは染色体優性遺伝で、主に長骨の骨端線における軟骨細胞の形成障害によって引き起こされ、骨の長さに影響を与え、骨が成長するのではなく太くなります。子供は手足が短いですが、胴が長いため、上半身の長さが下半身より長くなっています。手は股関節より上に垂れ下がらず、指は短く太く、各指は均等です。鼻梁が低く、頭囲が大きく、額と腹部が突出しており、腰椎前弯と臀部後弯が顕著で、知能は正常です。長骨のX線検査では、長骨が短く、湾曲が大きくなり、両端が膨らんでいることが分かりました。

2 先天性白痴

ダウン症候群とも呼ばれ、常染色体異常によって引き起こされます。罹患した子供は背が低く、顔の特徴が特殊で知的障害があることが多い。鼻梁が低く、目が離れており、目が外側と上を向き、口が半開きで舌が口から出ていることが多く、手のひらに連続した線があり、小指が短く内側に曲がっており、先天性心疾患の場合もある。染色体分析により診断を確定できる。

3 ムコ多糖症

先天性のムコ多糖代謝異常により、体内のさまざまな組織の細胞内にムコ多糖が過剰に蓄積されることが原因で起こります。出生時は正常。症状は生後 6 か月から 2 歳の間に現れ始めます。子供は身長が低く、知的障害が進行し、皮膚に問題が生じます。

皮膚は荒れて厚く、髪は乾燥しており、目は離れており、鼻はくぼんでおり、舌は大きく、聴覚障害、肝臓と脾臓の肥大、頭は大きく四角く、指は太くて短いことがよくあります。 X 線検査では、体全体の骨の過度な骨化、トルコ鞍の肥大、頭蓋縫合の早期閉鎖、肋骨の近位端が狭く、遠位端が広くリボンのような形状になっていることが確認されました。子どもたちの尿にはムコ多糖類が増加しています。

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