白質低髄鞘形成

タンパク質低髄鞘形成症は、タンパク質疾患の一般的な形態です。たとえば、胎児が子宮内で3～6か月のときにこれが起こると、子供の発達異常、ウイルス感染、中毒、および一部の自己免疫疾患につながることがよくあります。また、子供の神経系の発達にも比較的悪影響を及ぼします。

白質の髄鞘形成不全の原因

子供がウイルス感染、窒息、中毒、自己免疫疾患などの特定の二次的要因、または多発性硬化症、シルダー病などの特定の一次的要因の影響を受けると、脱髄病変を発症します。脱髄は子供の神経系の発達に大きな影響を与え、知的障害、てんかん、言語障害、運動障害などの障害を引き起こすことがよくあります。MRI は診断に役立ちます。

鑑別診断:

(A) 異染性白質ジストロフィーは、スルファチドーシスとも呼ばれ、アリルスルファターゼAの欠乏によって引き起こされ、髄鞘形成不全を引き起こす常染色体劣性疾患です。これは、リソソームアリルスルファターゼ A (ASA) をコードする MLD 遺伝子の変異によって引き起こされます。MLD は 22q13.33 に位置し、多くの種類の変異があります。これは、大きく 2 つのグループに分けられます。I 型変異の患者は活性 ASA を生成できず、培養細胞で ASA 活性が検出されません。A 型変異の患者は、少量の活性 ASA を合成できます。患者の表現型は遺伝子変異のタイプによって異なります。ホモ接合型 I 型変異または 2 つの異なる I 型変異を持つ患者は臨床的に後期乳児型を示します。1 つの I 型変異と 1 つの A 型変異を持つ患者は青年期または若年型を示します。両方の変異が A 型の場合、疾患は成人型として現れます。この疾患の患者のうち少数、特に青年期の患者は、MLD 変異により疾患を発症せず、ASA 活性は正常です。これは、患者がリソソームタンパク質であるスルファチド活性化因子 (SAP1) を欠いているためです。このような患者は、活性化因子欠損型異染性白質ジストロフィーとしても知られています。

2. 副腎白質ジストロフィー

遺伝性の副腎白質ジストロフィーには 2 つのタイプがあります。 1 つはより一般的な X 連鎖遺伝 (X 連鎖副腎白質ジストロフィー、略して XLALD または ALD) であり、もう 1 つは常染色体劣性遺伝で、新生児に発生し、新生児副腎白質ジストロフィー (NALD) と呼ばれます。副腎白質ジストロフィーの診断は、以下の検査によって行われます：①CTとMRI、②電気生理学的検査。ALDの小児の早期誘発電位と神経伝導速度は正常です。成人AMNでは神経伝導速度が遅くなり、脳幹聴性誘発電位が異常になります。 ③脳脊髄液やALDはほぼ正常ですが、タンパク質や細胞数がわずかに増加することがあります。 NALDでは、脳脊髄液タンパク質の増加がよく見られます。④血漿と皮膚線維芽細胞中のVLCFA、特にC26脂肪酸の増加、およびC26/C22比の上昇は診断上重要です。⑤副腎機能不全を伴うアジソン危機が発生した場合、血中コルチゾールが減少します。危機が発生していない場合は、ACTH刺激試験で副腎代償予備力の低下も検出できます。男性のアジソン病の場合、誤診を避けるために、神経症状が見られなくても VLCFA を検査する必要があります。