タンパク質は中枢神経系の重要な構成要素であり、神経線維が集まる場所です。タンパク質病変があると、中枢神経細胞のミエリン損傷につながることが多く、それが今度は神経系にタンパク質病変と一連の症状を引き起こします。通常、臨床的には、視覚運動、小脳認知などの機能疾患や症状を引き起こします。 白質病変の原因 白質病変の原因は複雑かつ多様であり、後天性の脱髄と遺伝性の髄鞘形成障害に大別できます。 1. 後天性脱髄疾患 (1)免疫疾患 ①多発性硬化症(MS)、②視神経炎、③横断性脊髄炎、④急性散在性脳脊髄炎、⑤急性壊死性出血性脳脊髄炎、⑥小脳炎、⑦腫瘍随伴性脳脊髄症、⑧関節リウマチ、⑨全身性エリテマトーデス、⑩神経系ベーチェット症候群。 (2)ヒト免疫不全ウイルス(HIV)や神経梅毒などの感染性脱髄疾患は中枢神経系の脱髄を引き起こす。 (3)毒性代謝疾患に起因する脱髄疾患、例えば、亜急性連合性脊髄変性症、橋中心髄鞘溶解症候群、一酸化炭素中毒性脳症、放射線誘発性髄鞘溶解症候群、薬剤誘発性白質病変、可逆性後脳症症候群など。 2. 異染性白質ジストロフィー、副腎白質ジストロフィーなどの遺伝性髄鞘形成障害臨床症状 白質病変の臨床症状は、病変の位置と重症度に応じて複雑かつ多様です。さまざまな性質の脱髄疾患の臨床症状は大きく異なります。例えば、多発性硬化症は大部分が慢性疾患であり、半数以上の症例で再発と寛解が起こります。女性と男性の発症率の比率は 2:1 で、発症年齢は通常 20 ~ 40 歳です。 患者の約半数は、最初の症状として四肢の衰弱、しびれ、またはその両方を呈します。典型的な兆候には、四肢麻痺、視覚障害、眼振および眼筋麻痺、脳神経損傷、感覚障害、運動失調、発作性神経症状、認知機能障害、自律神経機能障害、精神障害などがあります。乳児期または小児期に始まり、他のシステムにも影響を及ぼす特徴を持つ遺伝性の髄鞘形成障害。 |
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