サラセミアとは何ですか?妊娠前のサラセミア遺伝子検査

サラセミアは、常染色体の遺伝子欠陥によって引き起こされる溶血性貧血の一種で、グロビン鎖の合成障害を引き起こし、1つまたは複数のグロビンが不十分または完全に欠乏し、赤血球が容易に溶解および破壊されるようになります。では、この病気はどうやって調べるのでしょうか?

サラセミア：遺伝性疾患

不完全な統計によると、私の国南部では、10 人に 1 人がサラセミア (略してサラセミア) の遺伝子を持っています。

サラセミアは、遺伝子異常により、血液中の赤血球の最も重要な物質であるヘモグロビンの構造に異常が生じる遺伝性疾患のグループです。その結果、赤血球が壊れやすくなり、溶血が起こり、貧血を引き起こします。

遺伝子異常の場所によって、サラセミアはα型とβ型に分けられ、貧血の重症度によって、サラセミアは軽症、中等症、重症に分けられます。

軽症の場合、通常は症状がなく治療も必要ないため、人々は「健康で病気がない」という幻想を抱いてしまいます。

しかし、夫婦ともにサラセミア遺伝子の保因者で、症状が軽く普通の人のように見えても、生まれた子どもは重症患者になる可能性があります。

重度のα-サラセミアの胎児は子宮内で死亡することが多く、重度のβ-サラセミアが適切な時期に治療されない場合、胎児は慢性の溶血や繰り返し起こる感染により乳児期に死亡することが多い。

結婚前の検査：知ることは完全に可能です

サラセミアは遺伝子変異によって引き起こされ、元に戻すことも変えることもできない事実のように思えますが、実際には予防可能な病気です。

男女ともに結婚前または妊娠前に健康診断を受け、どちらかがサラセミア遺伝子を持っているかどうかを明確に理解していれば、妊娠中に医師が状況に応じて的を絞った出生前健康診断の指導を行い、中度または重度のサラセミアを持つ子どもの誕生を防ぐことができます。

まず、血液検査を受けることができます。費用は数十元程度で、貧血があるかどうか、赤血球の形態に異常があるかどうかを調べることができます。疑いがある場合、または患者が妊娠している場合は、ヘモグロビン電気泳動を実施することができます。これら両方が正常であれば、基本的にサラセミアは除外できます。

それでも不明な場合は、最終的にサラセミアの遺伝子検査を実施します。

出生前検査：16週の羊水検査で確認できる

サラセミア遺伝子を持つカップルの場合、妊娠後、出生前検査によって胎児がサラセミアであるかどうかを判定することができます。

女性は、妊娠12週目に絨毛膜絨毛採取、妊娠16～20週の間に羊水穿刺、または妊娠24週以降に臍帯穿刺を受けることで、胎児にサラセミア遺伝子があるかどうかを検出できます。中度または重度のサラセミアが検出された場合は、誘発分娩が推奨されます。

さらに、より直接的な方法として、体外受精胚の遺伝子検査を通じて母親が健康な赤ちゃんを妊娠できるように第3世代の試験管ベビー技術を選択し、人工妊娠中絶の必要性を回避するという方法もあります。