多発性嚢胞腎の新生児はどれくらい生きられるのでしょうか?

世の中には多くの種類の遺伝性疾患がありますが、その中でも多発性嚢胞腎は代表的な遺伝性疾患です。多発性嚢胞腎は主に染色体遺伝性疾患であるため、主な症状は人体の両側の腎臓の発育不全です。さらに、多発性嚢胞腎の死亡率は非常に高く、特に新生児が生まれたばかりのときに多発性嚢胞腎の存在が判明します。では、多発性嚢胞腎を患っている新生児はどのくらい生きられるのでしょうか?

1. 多発性嚢胞腎の新生児はどれくらい生きられますか?

乳児多発性嚢胞腎は、常染色体劣性多発性嚢胞腎とも呼ばれ、多発性嚢胞腎の 2 つのタイプのうちの 1 つです。常染色体劣性多発性嚢胞腎の原因は主に親からの先天性遺伝によるもので、乳児期に発症します。この病気は常染色体優性多発性嚢胞腎（成人発症）よりも一般的ではなく、両親に同じ病気の病歴があることはほとんどありません。常染色体劣性多発性嚢胞腎は、乳児多発性嚢胞腎とも呼ばれ、まれなタイプの多発性嚢胞腎です。死亡は出生直後に起こることが多く、ごく少数の軽症患者のみが小児期、さらには成人期まで生存できます。

乳児多発性嚢胞腎の種類

1.周産期型。このタイプの乳児多発性嚢胞腎は、集合管の 90% が侵され、この段階で重度の腎臓病を呈し、通常は周産期死亡につながります。

2.新生児型。集合管の 60% が影響を受け、患者は数か月以内に死亡します。このタイプの子供は、目が離れ、額が引っ込み、鼻が平らで、耳が低く位置する陶工のような顔つきをしています。

3.赤ちゃんタイプ。集合管の20％が影響を受け、患者は小児期に腎不全で死亡します。これは乳児多発性嚢胞腎の一種です。

4.少年型。集合管が影響を受けるのは10％未満で、症状は13歳以降に現れ、腎臓病変は軽度で、腎不全はまれですが、死亡のほとんどは門脈周囲の重度の線維化と門脈圧亢進症が原因です。

3. 多発性嚢胞腎の注意点

多発性嚢胞腎は遺伝的要因が主な原因です。遺伝しやすいという問題に加え、多発性嚢胞腎で最も厄介なのは、血尿が繰り返し起こることです。もちろん、風邪、感染症、嚢胞破裂を避けることも非常に重要です。

嚢胞の破裂を防ぐために、激しい運動や腎臓への衝突を避けることが推奨されます。アルコール飲料: アルコールは腎臓に特に刺激を与えるため、多発性嚢胞腎の患者はアルコール飲料、特に白ワインを控える必要があります。ポリシスチンの活性を刺激し、嚢胞の成長を加速させる可能性があります。コーヒーとチョコレートは固く禁じられています。