HLA-B27とは何ですか？HLA-B27陽性は強直性脊椎炎を意味するものではありません

強直性脊椎炎患者の HLA-B27 陽性率は約 90% ですが、健康な人も HLA-B27 陽性となることがあるため、診断上の特異性はありません。HLA-B27 陰性の患者でも、臨床症状と画像検査が強直性脊椎炎の診断基準を満たしていれば、強直性脊椎炎と診断されることがあります。

1. HLA-B27とは何ですか?

HLA という 3 つの文字は、ヒト白血球抗原 (Human Leukocyte Antigen) の略語です。ヒト白血球抗原の主な機能は、体が「自己」または「非自己」の成分を識別するのを助けることです。したがって、臓器移植を受ける患者は、手術前に適合性、つまり臓器提供者のヒト白血球抗原が臓器レシピエントのヒト白血球抗原と適合するかどうかを確認する必要があります。適合性の程度によって拒絶反応の重症度が決まります。ヒト白血球抗原は数百種類あり、それぞれに文字と数字で名前が付けられていますが、HLA-B27 抗原はその 1 つにすぎません。

2. HLA-B27は遺伝性ですか?

HLA-B27 抗原は、人体内の HLA-B27 遺伝子によってコード化されたタンパク質分子です。 HLA-B27 遺伝子はヒト染色体 6 の短腕に位置しています。両親は HLA の半分を次の世代に引き継ぎます。これが法医学者が父子鑑定を行う理論的根拠となります。 HLA-B27 遺伝子は優性遺伝子です。遺伝の過程で、両親のどちらか一方だけが HLA-B27 陽性であれば、次の世代が HLA-B27 陽性になる確率は少なくとも 50% です。

3. HLA-B27 が陽性だと必ず強直性脊椎炎になるのでしょうか?

1973年にHLA-B27と強直性脊椎炎の関連性が発見されて以来、科学者たちはこの2つについてかなりの研究を行ってきました。私の国では、強直性脊椎炎患者の 90% 以上が HLA-B27 陽性ですが、一般人口における HLA-B27 陽性率は約 5% です。しかし、私の国における強直性脊椎炎の全体的な有病率はわずか約 0.3% です。言い換えれば、HLA-B27陽性者のうち、最終的に強直性脊椎炎を発症するのはわずか6％程度です。しかし、両親または兄弟のどちらかが強直性脊椎炎を患っていて、HLA-B27が陽性の場合、強直性脊椎炎を発症する可能性は10～30％と高くなります。上記のデータは、HLA-B27 陽性者の大多数が強直性脊椎炎を発症しないことも間接的に示しています。しかし、HLA-B27 陽性で、長時間座ったり横になったりした後に腰痛や股関節痛が悪化したり、硬直を引き起こしたりするなどの強直性脊椎炎の症状がある場合は、強直性脊椎炎である可能性が高いです。

科学者たちは、ヒトの HLA-B27 遺伝子をマウスに移植しました。これらのマウスを無菌環境で育てると、脊椎炎は発症しません。脊椎炎は、これらのマウスを正常な細菌叢のある環境で育てた場合にのみ発生します。この現象は、遺伝的要因と環境的要因が強直性脊椎炎の発症に共同して関与していることを強く証明しています。現在、尿生殖器管におけるクラミジア・トラコマティスの感染、またはエルシニア、サルモネラ、赤痢菌などの病原菌の感染が強直性脊椎炎の発症を引き起こす可能性があると考えられています。