脳梁形成不全症を引き起こす要因は多岐にわたりますが、主に代謝因子、染色体異常、遺伝子異常、あるいは特定の特殊な症候群などがあり、この病気は原因に応じて治療しなければなりません。 (1)母親のアルコール依存症や妊娠中の糖尿病、あるいは胎児自身が特定の代謝性疾患を患っていることなどの毒性代謝因子。 (2)染色体異常。最も一般的なものは8トリソミーまたは18トリソミーである。 (3)遺伝子異常や特定の特殊な症候群(アイカルディ症候群など)は、優性遺伝、劣性遺伝、性染色体遺伝のいずれかの形で遺伝することがあります。 (4)妊娠初期に胎児の脳が感染する。 症状 脳梁低形成症の発症率は、正常に発達している子供では非常に低いですが、発達障害のある子供では 100 人中 2 人ほどにまで高くなることがあります。脳梁低形成症は胎児期に形成されますが、出生後に赤ちゃんがこの病気にかかっていることを示す兆候はありません。この病気は、運動や言語の発達の遅れ、てんかん(特に乳児のうなずき痙攣)、脳性麻痺などの神経症状により、赤ちゃんの発育中に脳超音波検査や脳 MRI スキャンによって発見されることが多いです。赤ちゃんの外見に脳梁低形成の疑いがある点があれば、両目が大きく離れていることや斜視があることから、この病気の可能性を察知できるはずです。 |
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