結節性硬化症の治療中に現れる症状は何ですか?

結節性硬化症は複数の臓器や組織に侵入し、身体の健康に多くの悪影響を及ぼします。したがって、患者はこれらの症状を適時に発見し、適切な治療を受ける必要があります。最も一般的な症状は、針先から豆粒大までの大きさの硬いワックス状の丘疹または顆粒です。一部の患者は、てんかん発作などの神経症状を経験します。

1. 皮膚症状

皮膚病変は最も一般的であり、多くの場合、診断の主な根拠となります。患者の約 90% に脂腺腺腫が見られ、これは通常 2 歳から 5 歳の間に発見されます。頬、下顎、額、まぶた、鼻に見られ、左右対称に分布しています。淡赤色または赤褐色の硬いワックス状の丘疹で、押すと消え、大きさはピンの頭から豆大まであります。皮脂腺腫は出生時に存在し、思春期に急速に成長してより目立つようになることがあります。患者の 85% に、葉の形、楕円形、または不規則な白い斑点である脱色斑が見られます。脱色斑は、体幹、上肢、下肢に現れることがあります。紫外線の下では、より顕著になります。患者の 20% に緑色の粒状の皮膚斑が現れることがあります。これは主に腰と背中の下部の皮膚に現れます。斑点は局所的に厚くなり、ざらざらしており、皮膚からわずかに盛り上がっており、色は灰褐色で、直径は数ミリメートルから 5 ～ 6 cm の範囲です。爪下線維腫は思春期に発生し、爪の溝から成長し、この病気の唯一の皮膚病変となることもあります。その他、カフェオレ色素斑、皮膚線維腫なども見られます。

2. 神経症状

てんかん発作と知的障害がこの病気の特徴です。発作は、皮膚病変や頭蓋内石灰化が起こる何年も前の病気の早期に起こる場合があります。てんかんはあらゆる形で現れる可能性があります。最初は乳児けいれんとして現れ、その後、全般発作または部分発作に変化することがあります。患者によっては、他の臨床症状を示さずにてんかん発作のみを示す場合もあります。患者の 60% ～ 70% はさまざまな程度の知的障害を抱えており、多くの場合は 2 ～ 3 歳、あるいはそれより早い時期に発症します。知的障害を持つ人のほぼ全員がてんかん発作を起こしますが、正常な知能を持つ人でも約 70% がてんかん発作を起こします。幼い頃にてんかんを発症した人は、知的障害を患う可能性が高くなります。ごく少数の患者はてんかん発作を示さずに精神遅滞のみを示します。異常な性格や行動、感情障害、精神異常を呈する人もいます。まれに、手足の麻痺、運動失調、不随意運動などの症状が現れることがあります。少数の患者では、脳脊髄液の循環経路を塞ぐ脳室下結節により、水頭症や頭蓋内圧亢進症を発症します。

3. その他の症状

この病気は、骨腫瘍、肺嚢胞性線維症腫瘍、心臓横紋筋腫、口腔線維腫または乳頭腫などの他の臓器の腫瘍を伴うことがよくあります。網膜水晶体腫瘍もこの病気の特徴的な症状の 1 つであり、通常は眼球の後極に位置します。わずかに光沢のある黄白色または灰黄色で、形は円形または楕円形で、表面はわずかに盛り上がって不規則で、縁は歯車状になっており、大きさは視神経乳頭の半分から2倍です。そして年齢とともに増加する傾向にあります。水晶体腫瘍は通常は症状を引き起こさず、まれに失明を引き起こすこともあります。その他の眼の症状としては、小眼球症、眼球突出、緑内障、水晶体混濁、白内障、硝子体出血、網膜色素変性症、網膜出血、原発性視神経萎縮などがあります。さらに、頭蓋内圧の上昇により、視神経乳頭浮腫や二次的な視神経萎縮が起こる可能性があります。