新生児の尿道下裂の原因は何ですか?

現実世界では、尿道下裂は生殖器の比較的一般的な先天異常であり、新生児の尿道下裂も比較的正常な現象です。これは新生児の先天異常の1つです。尿道下裂は子供の健康に影響を与えます。一般的に、新生児の尿道下裂には多くの原因があります。これは遺伝的理由または胎児の発育の問題によって引き起こされます。

新生児の尿道下裂の原因

1. 遺伝的継承

尿道下裂には一定の家族的傾向がありますが、関与する特定の遺伝子や染色体はまだ不明です。隣接症例の20～25％には遺伝的要因があり、尿道下裂患者の兄弟が尿道下裂を患う確率は一般人の10倍です。子供の父親の10％と子供の兄弟の15％が尿道下裂であると報告されています。

2. 内分泌因子

胎児の精巣から生成されるホルモンは、男性の外性器の形成に影響を与えます。テストステロンは、妊娠8週目にヒト絨毛性ゴナドトロピンによって刺激された間質細胞によって生成され、その後ジヒドロテストステロンに変換されます。外性器の発達はジヒドロテストステロンによって制御されます。テストステロンの生成が不十分または遅れたり、テストステロンからジヒドロテストステロンへの異常な変換が起こると、性器奇形を引き起こす可能性があります。尿道下裂は停留精巣や両性具有を伴うことが多く、尿道下裂もこれに関連しています。妊娠前および妊娠中の母親のホルモンの使用も、胎児の生殖器系の発達に一定の影響を及ぼします。環境要因も、主に母親と胎児の内分泌系を通じて尿道の発達に影響を与えます。

3. 発生学的要因

尿道下裂は、胎児期の外性器の異常な発達によって引き起こされます。尿道下裂は、胎児期の内分泌異常やそ​​の他の理由により尿道溝が完全に癒合しない場合に発生します。遠位尿道の形成が最終段階にあるため、尿道口が陰茎の遠位端に位置する尿道下裂が最大の割合を占めます。

臨床症状

1. 異所性尿道

異所性の開口部は、正常な尿道開口部の近位端から会陰までのどこにでも存在する可能性があります。尿道口の一部は、表面が粘膜のような組織の非常に薄い層で完全に覆われていないために、軽度に狭窄しています。尿道の一部が欠損し、尿道壁が薄くなることがあります。尿の流れは一般的に逆流するため、子供はしゃがんで排尿することがよくあります。尿道口が陰茎の近位にある場合、この現象はより顕著になります。

2. 陰茎の湾曲

陰茎の腹側湾曲は、主に尿道口より遠位の尿道板の線維組織の肥大、陰茎腹側および尿道壁のさまざまな層の組織欠損、および陰茎海綿体の背側と腹側の非対称性によって引き起こされます。

3. 包皮の異常な分布

陰茎亀頭の腹側の包皮が正中線上で癒合しないため、V字状に欠損し、包皮小帯が欠損し、陰茎亀頭の背側に帽子状に包皮が重なり合った状態。

尿道下裂は、尿道口の位置によって、陰茎亀頭型、尿道体部型、陰茎陰嚢型、会陰型の 4 つのタイプに分けられます。

この分類は、手術前に判断するのが難しい場合がよくあります。場合によっては、陰茎の湾曲が非常にひどく、尿道口が陰茎の遠位端にあることもあります。子供は立ったまま排尿することもできます。しかし、手術中に線維性索組織が緩むと、尿道口は陰茎の近位端に消えていきます。手術の効果を予測するためには、陰茎の湾曲が完全に矯正された後の尿道口の位置に応じてタイプを分類する必要があります。

尿道下裂に伴う最も一般的な奇形は、鼠径斜ヘルニアと不完全精巣下降であり、それぞれ約 10% を占めます。尿道下裂が重度であればあるほど、関連する変形の発生率が高くなります。

前立腺嚢胞は重度の尿道下裂を伴うことがよくあります。会陰部および陰茎陰嚢部の尿道下裂における前立腺嚢胞の発生率は、10% から 15% にも達すると一般に考えられています。 57% に達するという報告もあります。前立腺被膜は、副腎管の不完全な変性、または前立腺尿道の後ろに開口する尿生殖洞の不完全な男性化の名残である可能性があります。

尿道下裂の小児における上部尿路奇形（尿管腎盂移行部閉塞や重複奇形など）の発生率は 1% ～ 3% です。少数の患者では、肛門直腸奇形、心血管奇形、胸壁変形が併存することもあります。重度の尿道下裂の場合、陰茎陰嚢転位、陰茎捻転、小陰茎、重複尿道を伴うことがよくあります。