先天性外胚葉異形成症

先天性外胚葉異形成症は、多くの人が聞いたことのない先天性疾患の一種です。先天性外胚葉欠損症候群とも呼ばれます。この疾患の患者は通常、皮膚、歯、目、その他の関連する中枢神経系に異常を示します。では、先天性外胚葉異形成症の主な臨床症状は何ですか、どのように診断されますか、そしてこの疾患はどのように治療されるべきですか?

1. 臨床症状

1. 爪形成不全

この病気の症状は、爪の発育不良、爪の荒れや濁り、爪甲中央部の陥凹、乾燥、もろさや脱落、慢性の再生性爪囲炎などです。

2. 汗腺と皮脂腺の減少

汗腺や皮脂腺が普通の人より少なく、皮膚が薄く乾燥しており、手のひらや足の裏は角質化が過剰です。

3. 歯が欠けている、または歯の発育が悪い。

4. 髪の毛が細い

軟毛はまばら、薄い、または全くなく、眉毛はまばら、または 2/3 が無毛で、まつ毛は少ない。

5. 涙腺が未発達な人

結膜や角膜の乾燥を引き起こしやすくなります。

6. その他

さらに、合指症、異所性指または多指症、粘膜萎縮および変性、味覚喪失、嗄声、萎縮性鼻炎、嗅覚喪失などの中胚葉または内胚葉の発育異常を伴う症例もあります。

臨床的には発汗型と非発汗型の2つのタイプがあり、非発汗型の症状の方が重篤です。体温調節がうまくできないため、夏場の高体温は熱中症や熱射病に似た症状を引き起こし、乳幼児は熱性けいれんを起こすこともあります。知的障害を持つ子供もいます。

臨床的には、表現度や不完全浸透の程度はさまざまであることが多く、すべての症例ですべての特徴がみられるわけではありません。さらに、少数の症例では、フリードライヒ運動失調症、眼振、脳幹の発達障害を併発しています。

2. 診断

汗腺、毛、爪甲の異常に先細りの歯の存在は、この病気の診断に非常に役立ちます。必要に応じて汗腺機能検査と皮膚生検を組み合わせることで、診断を確定できます。

処理

この症候群は外胚葉異形成によって引き起こされるため、根本的な治療法や特別な治療法はありません。閉鎖性発汗症の場合、特に乳児や幼児の場合は、夏には涼しい環境を与え、熱がある場合は冷たいタオルで治療したり、冷水で洗い流したりして、熱を発散させて体温を下げることができます。高熱・けいれん・感染症・呼吸器感染症などを予防する必要があります。歯を失った人は、噛んだり話したりしやすくするために入れ歯を装着することができます。乾燥肌、局所的な表皮欠損、または付属器欠損のある人は、有害な刺激や外傷を避け、感染予防に注意する必要があります。

一般的に、治療の目標は、子どもたちが環境に適応し、ほぼ正常な生活を送れるように支援することです。