シトルリン濃度の上昇による影響

シトルリンもアミノ酸の一種です。シトルリンのレベルが高すぎると、患者の健康に害を及ぼす可能性があります。たとえば、特に子供の場合、糖尿病や体内の基本的な炭水化物代謝の問題を示す可能性があります。親はこの点に注意し、子供を定期的に病院に連れて行き、定期的に検査を受けさせる必要があります。このような問題が発生した場合、子供はタイムリーかつ効果的な治療を受ける必要があります。

シトルリン濃度の上昇による影響

シトルリンとアラニンのレベルがわずかに高いことは、糖尿病やクッシング病などを示している可能性があるため、あまり意味がありません。しかし、子供にとっては大きな問題ではないので、心配しないでください。子どもの精神状態と授乳状況にだけ注意を払ってください。

アミノ酸代謝障害

アミノ酸病やアミノ酸尿症としても知られ、神経系が影響を受けると、通常は軽度の精神運動遅延のみが発生し、明らかな症状は病気の発症後 2 ～ 3 年経って初めて現れます。他の遺伝性代謝疾患と同様に、アミノ酸疾患は子宮内の胎児の成長や発育、出産には影響を及ぼさず、初期段階では身体的兆候が現れないこともあります。フェニルケトン尿症、チロシン血症、ハートナップ病は、臨床的に重要な幼児期のアミノ酸疾患の 3 つであり、生化学的欠陥によって引き起こされる典型的な疾患です。

予後アミノ酸代謝疾患の種類によって予後は異なりますが、そのほとんどは予後不良です。てんかん発作と運動失調は、どちらも共通の生化学的異常によって引き起こされます。ほとんどの子供は学習能力の低下と、さまざまな程度の知的衰退が見られます。

遺伝性疾患の予防は治療が難しく、結果も満足のいくものではないため、予防がより重要になります。予防策としては、近親結婚を避けること、遺伝カウンセリング、キャリア遺伝子検査、出生前診断、影響を受けた子どもの誕生を防ぐための選択的中絶を推進することなどがある。