結合組織疾患は深刻な病気ですか？

結合組織疾患。この病気について初めて聞いた友人の多くは、なじみがないと感じるかもしれません。結合組織疾患とは何でしょうか?結合組織疾患は深刻な病気ですか？今日は結合組織疾患についての知識をいくつか紹介します。結合組織疾患は実際には深刻な合併症ですが、どの程度深刻なのでしょうか?それは人体の異常な発達を引き起こし、さらには人命を深刻に脅かす可能性があります。

1. 結合組織疾患の原因

結合組織疾患の原因はまだ明らかになっていません。遺伝性の免疫調節機能不全が原因と考えられており、これが自身の組織の損傷、劣化、変異した成分に対する自己抗体の生成につながり、免疫病理学的プロセスを引き起こします。

結合組織疾患の原因はまだ不明です。結合組織疾患は、全身性エリテマトーデス、皮膚筋炎、全身性強皮症の症状が混在するため、この疾患が独立した疾患なのか、それとも同じ疾患の異なるサブタイプなのかについては、いまだ議論が続いています。しかし、一般的には自己免疫理論が認められており、つまり、遺伝的免疫調節機能不全に基づいて、自身の組織の損傷、変性、変異した成分に対する自己抗体が出現し、免疫病理学的プロセスを引き起こす可能性があるということです。

具体的な理由は次のとおりです。

1. Tリンパ球機能の低下

遺伝的家族分析により、ヒト白血球抗原 B8 (HLA-B8) を持つ人は混合性コラーゲン病になりやすく、抑制性 T リンパ球 (T8 細胞) の機能が低いことがわかっています。 B8 は免疫応答制御の調節不全のマーカーである可能性があると示唆する人もいます。抑制性Tリンパ球は免疫応答遺伝子の制御に関係しています。Tリンパ球の機能が損なわれると、免疫応答遺伝子が制御を失い、体内で免疫障害（体液性免疫障害および細胞性免疫障害）を引き起こします。抑制性Tリンパ球の機能が損なわれると、体液性免疫の過剰機能および細胞性免疫の機能低下を引き起こす可能性があります。 T8 細胞は自己免疫反応も抑制します。その機能が損なわれると、自己抗原抗体反応が起こり、免疫複合体が形成される可能性があります。過剰な抗原によって形成された可溶性免疫複合体は血液中を循環し、体内の他の臓器に到達し、そこで沈殿して組織損傷を引き起こします。

2. ウイルス感染

ウイルス感染が自己免疫機能障害を引き起こすメカニズムには、次のようなものがあります。

（１）ウイルスに感染したT細胞の細胞傷害効果が増強され、組織細胞の破壊につながる。

（２）ウイルスに感染したT細胞の機能が抑制され、B細胞による抗体産生が促進される。

2. 結合組織疾患の症状

結合組織疾患の患者の皮膚は数センチつまむことができますが、つまみを解くと正常に戻ります。脊柱後側弯症は患者の 5% に見られ、胸部変形は 20% に見られました。

結合組織疾患の症状と徴候は多岐にわたり、変異した遺伝子の特異性と核型に依存します。

1. 皮膚を数センチつまむことができますが、放すと元に戻ります。幅広で紙のような傷跡が、特に肘、膝、すねの骨の突出部を覆うことがよくあります。関節の過剰可動性の程度はさまざまですが、常に顕著です。出血傾向が問題となるのは、ごく少数の患者だけです。いぼ（軟属腫のような偽腫瘍）は、多くの場合、傷跡の上や圧迫された部位に形成されます。皮下の石灰化結節は触診または放射線学的検査で診断できます。

2. 軽度の傷の場合、開いた傷は大きくなりますが、出血は少なくなります。縫合すると脆弱な組織が簡単に裂けるため、傷の治癒が困難になります。

3. 脊柱後側弯症は患者の 25% に見られ、胸郭変形は 20% に、内反足は 5% に、先天性股関節脱臼は 1% に見られました。成人患者の90%は扁平足です。胃腸ヘルニアや憩室がよく見られます。まれに、自然出血や消化管の部分的な穿孔、大動脈瘤の破裂、大動脈の自然破裂などが起こります。髄質海綿腎を持つ患者も少数います。

4. 結合組織疾患の合併症は非常に深刻です。心臓、肝臓、脾臓、腎臓、肺などの複数の臓器に損傷を与え、呼吸困難、心不全、腎不全などの生命を脅かす状態を引き起こす可能性があります。