先天性視神経異形成症

先天性視覚神経形成症という病気があることは、誰もが知っています。この種の異形成は、通常、赤ちゃんが幼いときに現れます。母親が注意深く観察すると、赤ちゃんの視覚に何らかの違いがあることが簡単にわかります。実際、これは赤ちゃんの将来に大きな影響を与えるため、発見されたらすぐに赤ちゃんを治療する必要があります。では、先天性視覚異形成症の症状は何でしょうか?

視神経低形成は、視神経の入り口に生じる欠陥であることが多く、視神経乳頭の部分的または完全な喪失として現れます。視神経が全く発達しない場合は、視神経異常と呼ばれます。視神経低形成の眼では、網膜神経線維層が薄くなったり消失したりし、神経節細胞の数が減少または消失します。この病気は、一般的に、胎児の発育中の網膜神経節細胞層の分化障害によって引き起こされると考えられています。

原因

視神経低形成は、胎児期初期胚期、器官形成期から3ヶ月末までの発育過程において、何らかの原因で成長停滞や異常な発育を引き起こすことがあります。視神経異形成は、13～17 mm の胎児期の網膜神経節の分化障害によって引き起こされる、進行性ではない先天性の眼底発育異常です。視神経節細胞の発達前に胚溝が閉じてしまうと、沿軸中胚葉組織は胚溝に入ることができず、視神経の発達不全につながります。臨床的には2つのタイプに分けられます。1つは網膜コロボーマと脈絡膜コロボーマが組み合わさった視神経乳頭コロボーマで、もう1つは完全に視神経鞘内に発生する真の視神経乳頭コロボーマです。脈絡膜コロボーマの患者では、原始眼胞の周囲の中胚葉組織の異形成も見られます。

視神経異形成および低形成の具体的な原因は不明です。少数は優性遺伝ですが、大部分は母​​親の妊娠初期の薬物や感染症の影響に関連している可能性があります。妊娠中のフェニトイン、キニーネなどの使用、梅毒、風疹、サイトメガロウイルスの感染はすべて原因となる可能性があります。

防止

この病気に対する明確な予防法は現在のところありませんが、その原因を考え、患者の家族の家系図解析を行い、遺伝の法則に基づいてリスクの高い子孫の誕生を避けること、妊娠中にフェニトインナトリウム、キニーネなどの薬剤の使用や梅毒、風疹、サイトメガロウイルスなどの感染を避けることは、この病気の発生を減らす上で一定の意義があると考えられます。

病歴と検査

主な診断因子

1. 眼底（共通）

視神経乳頭は部分的または完全に低形成で、正常より小さく、正常な視神経乳頭の約 1/3 から 1/2 の大きさです。灰色がかった白色で、黄色の輪に囲まれている場合があります。つまり、網膜色素上皮が強膜板の外縁を横切って二重リングサインを形成します (図 1)。内側の黒いリングは、網膜色素上皮の肥厚から始まり、未発達の視神経につながっています。外側のリングは、強膜篩骨板と強膜の接合部から始まり、露出した強膜または増殖性線維組織である視神経乳頭の周囲に不明瞭で不規則な明るい白色のリングを形成します。ほとんどの場合、視神経乳頭には不規則な漏斗状の陥凹があります。小さな陥凹は、大きな生理的陥凹と同様に、視神経鞘に限定されています。大きな陥凹は 7 ～ 10 mm の深さになる場合があり、眼球後嚢胞を伴うこともあります。陥凹の最も深い部分は、多くの場合、下またはわずかに片側にあります。陥凹の底は滑らかで、篩骨板の灰白色の斑点は見えません。