睡眠時ミオクローヌスは治療が必要ですか？

新生児は無意識に何らかの動きをし、寝ているときでも動くことが多いことは誰もが知っています。赤ちゃんが高頻度かつ大きな振幅の動きをする場合、親は注意を払う必要があります。睡眠時ミオクローヌスは、幼児期や小児期によく見られる特殊なけいれんを伴うてんかんの一種です。睡眠時ミオクローヌスの原因は様々ですが、そのほとんどは脳によって引き起こされます。この病気は早期に発見して治療する必要がありますが、どのように治療すればよいのでしょうか?

臨床症状

ミオクローヌス（1） 弓状けいれん：突然、全身の筋肉が短時間けいれんし、首、体幹、脚が屈曲、内転または外転し、腕が前方および外側に伸びて抱きしめるような姿勢になるのが特徴です。

（２）うなずきけいれん：うなずきけいれんが起こる。

（３）電撃けいれん：持続時間が非常に短く、注意を払わないと発見するのが難しい。

ミオクロニーてんかんの患者は、頭、首、手足、または体幹の筋肉が突然単発的にけいれんすることがあります。また、1 つの筋肉だけ、または特定の筋肉群だけがけいれんすることもあります。けいれんの後にすぐに弛緩が起こりますが、これは片側または両側で起こる可能性があります。軽度のミオクローヌスは頭部または手のみに影響を及ぼすことがあります。上肢のけいれんにより、手に持っていた物が落ちたり投げられたりすることがあります。さらに重篤な場合には、全身に影響が及び、立っているときに突然バランスを崩して転倒することもあります。座っているときに、座席から飛び出すことができます。そのため、このタイプの患者は額、鼻先、唇などに傷跡が残ることが多いです。通常、発作は数秒以内に 1 回または数回発生します。就寝前や起床直後に起こることが多く、持続する場合もあります。ミオクロニー発作は、多くの場合、1 回のけいれんの後に発生し、数秒後に連続して数回のけいれんが続きます。人が眠りに落ちようとしているときや目覚めようとしているときに最も起こりやすいです。そのため、ヒステリーと誤診されることもあります。

薬物治療

① ホルモン剤（ACTH）25μ～40μ/日を半月筋肉注射し、その後プレドニゾン2mg/kg/日に変更します。4週間服用すると痙攣が止まります。用量は1週間に2.5mgずつ減量し、初回用量の1/2まで減量した後、さらに少量で維持します。ホルモンが高用量で効果がない場合、代わりに他の製剤を使用する必要があります。

②バルプロ酸は治療効果が確実で、即効性があり、副作用も少ないが、投与量が多い。

③ビガバトリンは、新しい広域スペクトル抗てんかん薬であり、選択的トランスアミナーゼ阻害剤です。血液脳関門を容易に通過し、脳全体のGABA（抑制性神経伝達物質）濃度を高めることができます。毒性が低く、肝臓代謝を誘導しない非タンパク質化合物であり、そのままの形で尿中に排泄されます。1991年の世界てんかん会議の記録によると、この薬物治療はてんかん治療の新しい時代を切り開きます。対照治療報告によると、約 50% の症例で発作が 50% 減少し、部分発作は全般発作よりも優れており、長期治療による効果の低下はありません。

エヒロンク医師は、難治性点頭てんかんの乳児および幼児 70 人（うち乳児 47 人）を、従来の抗てんかん治療に加えてビガバトリンで治療しました。すべての患者は、以前の薬剤（コルチコステロイド、イミプラミン、ベンゾジアゼピン、バルプロ酸ナトリウムなど）に対する反応が不良でした。 2 名の患者は、ビガバトリンに対する不耐性 (低血圧または高血圧) のため、有効性評価前に試験を中止しました。残りの 68 名の患者のうち、29 名 (41%) は痙縮が完全に抑制され、46 名 (50% 以上) は痙縮が軽減され、結節性硬化症で最も効果がありました。 70人の患者のうち52人は、薬を服用した後、毒性の副作用は見られなかった。治療開始時によく見られた副作用は、眠気、低血圧、体重増加、興奮、不眠症であったが、これらは通常、短期間で治まった。