ファビズムとは何ですか？それは深刻なことですか？

ファビズムは、体内のグルコースリン酸脱水素酵素の不足によって引き起こされる病気です。遺伝性疾患であり、非常に深刻な病気です。患者は急性発作を起こし、溶血性貧血、多くの場合、高熱、黄疸、吐き気、嘔吐、失神、ショックを引き起こします。救助が間に合わなければ、腎不全や心不全に陥り、死に至ることもあります。

ファビズムとは何ですか？それは深刻なことですか？

ファビズムは、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G-6-PD）欠乏によって引き起こされる疾患であり、生のソラマメを摂取した後に急性血管内溶血が突然発症するのが特徴です。

患者は主に長江以南の省、特に海南省、広東省、広西チワン族自治区、雲南省、貴州省、四川省などに分布している。この病気の原因はG6PD遺伝子の変異によるもので、酵素活性が低下し、赤血球が酸化ダメージに耐えられず破壊され、溶血性貧血を引き起こします。

ファビズムの合併症：この病気の臨床症状の重症度はさまざまです。ほとんどの患者、特に女性のヘテロ接合体患者は、通常この病気に罹患しておらず、自覚症状もありません。一部の患者は慢性溶血性貧血の症状を示す場合があります。ヘモグロビン尿、黄疸、貧血などの急性溶血反応は、ソラマメを食べたり、特定の薬物を摂取または接触したり、感染したりすることで誘発されることが多いです。 G6PD 欠乏症によって引き起こされる重度の急性溶血性貧血は、赤血球の過度の破壊を引き起こし、適切な時期に治療しないと、肝臓、腎臓、または心臓の機能不全、さらには死に至ることもあります。

遺伝子異常を持つ敏感な赤血球は、G6PDの欠陥により、還元型グルタチオン（GSH）の還元性（抗酸化作用）を維持するのに十分なNADPHを供給できないことが知られています。ソラマメ中の特定の因子に遭遇すると、赤血球膜の酸化を誘導し、溶血反応を起こします。 G-6-PD は正常な赤血球を酸化ダメージから守ります。新鮮なソラマメは非常に強力な酸化剤です。G-6-PD が不足すると、赤血球が破壊され、病気を引き起こします。

ファビズムの症状と徴候は何ですか？ファビズムの症状と徴候は、初期には悪寒、微熱、めまい、疲労、食欲不振、腹痛があり、その後、黄疸、貧血、ヘモグロビン尿、醤油色の尿が続き、その後、体温が上昇し、疲労と衰弱が悪化し、約3日間続くことがあります。

溶血性貧血が起こると同時に、嘔吐、下痢、腹痛が増加し、肝臓が腫大し、肝機能に異常が生じます。約50％の患者に脾腫がみられます。重症の場合は、昏睡、けいれん、急性腎不全を引き起こす可能性があります。緊急治療が間に合わなければ、1～2日以内に死亡することがよくあります。そら豆を食べて1～2日後に発症するケースが多く、初期症状としては食欲不振、倦怠感、微熱、吐き気、腹痛の程度の変化などがみられます。その後、溶血による眼瞼の黄変や全身黄疸、しょうゆ色の尿、貧血症状などがみられます。重症の場合、尿塊、ショック、心不全、腎不全が起こることがあります。重症の低酸素症では、両眼の固定偏位も見られることがあります。