PKU 陰性とはどういう意味ですか?

PKU とは、フェニルケトン尿症の検査を指します。この酵素に欠陥があると、子供の成長と発達に悪影響を与えることがよくあります。検査結果が陰性であれば、子供はこの病気にかかっていないことを意味し、心配する必要はありません。フェニルケトン尿症はアミノ酸代謝疾患であり、フェニルアラニン代謝経路の酵素の欠陥を指します。子供の発達遅延、子供の神経学的および精神的異常、そして時には子供の皮膚や髪の異常につながることがよくあります。

フェニルケトン尿症とは

フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニン（PA）代謝経路の酵素欠陥によって引き起こされる一般的なアミノ酸代謝疾患です。この酵素欠陥により、フェニルアラニンがチロシンに変換されず、フェニルアラニンとそのケト酸が蓄積し、尿中に大量に排泄されます。

この疾患は遺伝性アミノ酸代謝不全症の中では比較的多く見られ、遺伝形式は常染色体劣性です。臨床症状は多様であり、主な臨床的特徴は、知的障害、神経精神症状、湿疹、皮膚引っかき傷、色素脱失、ネズミ臭、異常な脳波などである。早期診断と早期治療ができれば、前述の臨床症状は現れず、知能は正常に戻り、脳波異常も回復する可能性があります。

臨床症状1. 成長発達遅延 身体的な成長発達遅延に加え、主な症状として知的障害が見られます。これは、同年齢の正常な子供よりもIQが低いという形で現れ、生後4～9か月で現れることがあります。重症の場合、IQは50未満となり、言語発達障害が特に顕著になります。これらの症状は脳の発達障害を示しています。 2. 神経精神症状には、脳萎縮による小脳奇形や反復性けいれんなどがあり、加齢とともに改善する傾向があります。筋緊張および反射亢進の増加。落ち着きのなさ、多動性、異常な行動がよく見られます。 3. 皮膚と髪の症状: 皮膚は乾燥しやすく、湿疹や皮膚の傷ができやすくなります。チロシナーゼが阻害されるため、メラニン合成が減少し、影響を受けた子供の髪は明るい茶色になります。 4. その他 フェニルアラニン水酸化酵素の欠損により、フェニルアラニンは別の経路でフェニル乳酸とフェニル酢酸を増加し、汗や尿中に排泄されてカビ臭（またはネズミ臭）を呈する。

原因:フェニルアラニンは人体に必須のアミノ酸の 1 つです。通常の人が1日に必要とする摂取量は約200～500mgで、そのうち1/3はタンパク質合成に使用され、2/3は肝細胞内のフェニルアラニン水酸化酵素（PAH）によってチロシンに変換され、チロキシン、アドレナリン、メラニンが合成されます。

フェニルアラニンをチロシンに変換するプロセスでは、PAH に加えて、テトラヒドロビオプテリン (BH4) も補酵素として関与する必要があります。遺伝子変異により関連酵素の活性に欠陥が生じ、フェニルアラニンの異常な蓄積が生じる可能性があります。