常染色体と性染色体の違い

人体は46本の染色体から構成されており、23対の染色体で構成されているとよく言われます。23対の染色体には、22対の常染色体と1対の性染色体が含まれます。ほとんどの人は常染色体と性染色体について特別な理解を持っておらず、この2つを混同しやすいです。実際、性染色体のペアは性別を決定するために使用されます。染色体に異常がある場合、胎児が病気にかかっている可能性があることを意味します。したがって、男性も女性も妊娠前に検査を受ける必要があります。

常染色体劣性遺伝とは、常染色体上の劣性遺伝子によって制御される形質の遺伝を指します。疾患の原因となる遺伝子が劣性遺伝子で常染色体上にある場合、正常な優性遺伝子の働きが疾患の原因となる遺伝子の働きを隠すことができるため、ヘテロ接合状態では疾患は発生しません。疾患はホモ接合状態でのみ発生します。この疾患は常染色体劣性遺伝病と呼ばれます。子孫に発現する特性は、親には発現しない可能性があります。臨床症状は現れないが、疾患の原因となる遺伝子を持つヘテロ接合体はキャリアと呼ばれ、その疾患の原因となる遺伝子は子孫に受け継がれる可能性があります。

常染色体劣性形質

1. 病気の原因となる遺伝子は常染色体上にあるため、病気の原因となる遺伝子の伝達は性別とは関係なく、男性も女性も病気になる可能性は同じです。 2. 患者の両親は健康であることが多いですが、両親とも劣性疾患遺伝子の保因者です。患者の兄弟の 1/4 が病気になり、正常な兄弟の 2/3 は劣性疾患遺伝子の保因者になる可能性が 2/3 あります。 3. 患者の子供は一般に病気を発症せず、家系内での継続的な伝播の現象はなく、散発的に発生することが多い。 4. 近親者同士が結婚すると、子孫に劣性遺伝病が発生するリスクは、無作為の結婚の場合よりも大幅に高くなります。

一般的な常染色体劣性遺伝には、鎌状赤血球貧血、フェニルケトン尿症、白皮症などが含まれます。 1. 鎌状赤血球貧血鎌状赤血球貧血は、β-グロビン遺伝子の欠陥によって引き起こされる疾患であり、常染色体劣性遺伝します。 βペプチド鎖の6番目のアミノ酸であるグルタミン酸がバリンに置き換わるため、通常のHb（HbA）に代わって鎌状ヘモグロビン（HbS）が形成されます。鎌状赤血球は血液の粘度を高め、小血管の塞栓症を引き起こしやすく、散発的な局所組織の低酸素症や壊死を引き起こし、筋骨格痛や腹痛などの痛みを伴う発作を引き起こします。同時に、鎌状赤血球の変形能力が低下し、変形して狭い毛細血管を通過することが困難になり、圧迫されると破裂しやすくなり、溶血性貧血を引き起こします。 2. 白皮症白皮症は、11番染色体の長腕にあるチロシナーゼ遺伝子の異常によって引き起こされる、単一遺伝子の常染色体劣性遺伝病のグループであり、メラニン生合成の低下または完全な欠如につながります。患者の皮膚は白またはピンク色に見え、髪の毛は白または淡黄色で、弱視、羞明、眼振などを伴います。 3. フェニルケトン尿症フェニルケトン尿症 (PKu) は、フェニルアラニン代謝経路の酵素欠陥によって引き起こされる一般的なアミノ酸代謝疾患です。この酵素欠陥により、フェニルアラニンがチロシンに変換されず、フェニルアラニンとそのケト酸が蓄積し、尿中に大量に排泄されます。これは常染色体劣性遺伝です。罹患した子供は正常に生まれ、症状は通常生後 3 ～ 6 か月で現れ始めます。初期段階では、興奮、多動、眠気などの神経行動異常が見られ、その後に明らかな知的発達の遅れが現れることがあります。重症の場合は、筋緊張低下やけいれんが起こることもあります。さらに、色素の減少、皮膚の乾燥、尿にネズミのような独特の臭いがすることもあります。

性染色体異常は、ヒトの染色体異常の一種です。性染色体の欠失、重複、逆位、転座はすべて性染色体異常につながる可能性があります。症状が軽い場合は通常の生活を送ることができますが、症状が重い場合は性別適合手術を受けることができます。先天性遺伝性両性具有では、思春期に発達障害や二次性徴の異常を呈するなどの発達異常を伴い、性染色体異常によっては精神障害を伴うこともあります。先天的な要因に加えて、単一遺伝子の欠陥や環境要因も性染色体異常を引き起こす可能性があります。この診断法では、末梢血染色体 G バンド核型分析と蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH) 技術を使用して性染色体を分析します。自然流産、死産、早死、先天性疾患は、性染色体異常や男性および女性の不妊症の重要な原因です。

性染色体異常により起こる疾患1. 先天性卵巣低形成：発生率は新生児10万人あたり10.7人、女児10万人あたり22.2人です。これは胎児死亡の6.5%を占めます。これは性的発達における最も一般的な異常です。単一の X 染色体はほとんどが母親から受け継がれるため、失われた X 染色体は父親の精母細胞における性染色体の不分離によって引き起こされる可能性があります。 45,X 胎児のうち満期まで成長できるのはわずか 0.2% で、残りは妊娠 10 週から 15 週の間に死亡します。

2. 精細管異形成症：クラインフェルター症候群とも呼ばれ、染色体数の異常を伴う性的発達異常です。典型的な核型は 47,XXY ですが、モザイクも発生する可能性があります。生殖腺は異形成精巣です。発生率は男児1:600～1:1000です。

3. スーパー女性：母親の年齢が高いほどリスクは高くなります。多重X遺伝子の特徴は知的障害です。5つのX遺伝子を持つという報告もあります。X遺伝子の数が多いほど知的障害が重篤です。臨床の現場では先天性白痴と誤診されることが多いです。

4. XO/XY 性腺形成不全: このタイプの患者の染色体は 45,X/46,XY です。このタイプの患者の生殖腺は、片側に未発達の精巣があり、もう片側に索状の生殖腺があることが最初に発見されたため、混合性生殖腺形成不全症とも呼ばれています。臨床的特徴にはターナー症候群が含まれ、一部の患者では陰核肥大がみられる場合があります。

5. 真性半陰陽: 真性半陰陽には、さまざまなモザイク性染色体、または正常な 46,XX または 46,XY 性染色体がある場合があります。