遺伝子変異とは何ですか?

遺伝子変異とは、遺伝または病気によって引き起こされるゲノム分子の突然変異を指します。このタイプの遺伝子変異は、普遍性、希少性、可逆性、利益よりも害が大きい、不確実性などの特徴を備えています。現在、医学界にはこの病気を治療する特に効果的な方法がなく、ほとんどの患者は治療目標を達成するために自分自身の回復に頼る必要があります。

1. 遺伝子変異とは何ですか?

遺伝子変異とは、ゲノム DNA 分子の突然かつ遺伝的な変化を指します。分子レベルでは、遺伝子変異とは、遺伝子構造の塩基対の構成または配列順序の変化を指します。遺伝子は非常に安定しており、細胞分裂時に正確に複製することができますが、この安定性は相対的です。特定の条件下では、遺伝子は突然、元の形から別の新しい形に変化することがあります。つまり、新しい遺伝子が突然ある場所に現れ、元の遺伝子と置き換わるのです。このような遺伝子を突然変異遺伝子と呼びます。その結果、先祖にはなかった新しい特徴が子孫に突然現れるのです。

2. 遺伝子変異の特徴

1. 普遍性

遺伝子変異は自然界のあらゆる種に共通して見られます。

2. 希少性

最初の変異遺伝子が発見されたとき、白い複眼果索は複数ではなく 1 つしか見つからなかったことから、この変異は極めてまれであり、つまり野生型遺伝子は極めて低い変異率で変異することがわかります (代表的な遺伝子変異率については表を参照)。有性生殖を行う生物では、突然変異率は各配偶子が突然変異を起こす確率、つまり一定数の配偶子中の突然変異配偶子の数として表されます。無性細菌の場合、突然変異率は各細菌が各細胞世代で突然変異する確率、つまり、1 回の分裂中に一定数の細菌が突然変異する回数として表されます。高等生物では、約 10^5 ～ 10^8 個の生殖細胞のうち 1 個だけが遺伝子変異を起こすと推定されています。遺伝子変異の頻度は非常に低いですが、集団内に多くの個体がいる場合、豊富な遺伝的変異をもたらすのに十分なさまざまなランダムな突然変異が発生する可能性があります。

3. 可逆性

野生型遺伝子が変異遺伝子に変化するプロセスは、前進突然変異と呼ばれます。陽性変異がまれであることは、野生型遺伝子が比較的安定した構造であることを示しています。突然変異遺伝子は、突然変異（復帰突然変異と呼ばれるプロセス）を通じて野生型遺伝子になることができます。表からは、復帰突然変異がほとんど起こらないこともわかり、変異遺伝子も比較的安定した構造を持っていることがわかります。しかし、順方向突然変異率は常に逆方向突然変異率よりも高くなります。これは、野生型遺伝子内の多くの位置での構造変化が遺伝子の突然変異につながる可能性があるのに対し、変異遺伝子内の 1 つの位置での構造変化のみが遺伝子を元の状態に戻すことができるためです。

4. 利益は少ないが、害は大きい

通常、遺伝子変異は有害な影響を及ぼし、淘汰や死につながりますが、非常にまれに、種の適応性を高めることもあります。

5. 非指向性

たとえば、黒髪を制御する A 遺伝子は、白髪を制御する a+ 遺伝子や緑髪を制御する a- 遺伝子に変異する可能性があります。