顔面萎縮の診断方法

顔面萎縮は比較的深刻な病気です。この病気の発症は比較的隠れています。通常、患者の顔の左側が徐々に発達し、最終的に完全に萎縮し、患者の外見に深刻な影響を及ぼします。特定の症状も現れます。顔が萎縮しているかどうかを判断するには、左顔と右顔を比較することができます。さらに、たとえば、片頭痛、感覚障害など、これらはすべてより良い判断方法です。

顔面萎縮の診断方法

1. 進行性全身性強皮症

これはリウマチ性疾患であり、その 1 つのタイプは皮膚に限定され、他のタイプは内臓にも影響を及ぼします。通常、20歳から50歳までの出産可能年齢の女性で、男性と女性の比率は1:2から3程度です。多くの場合、レイノー現象（90％）または指の対称的な腫れと硬直から始まります。皮膚病変は通常、最初に指、手、または顔に見られ、へこみのない腫れと浮腫を示します（腫れ段階）。次に、皮膚は厚くなり、革のように硬くなり、光沢がなくなります（硬化​​段階）。最後に、皮膚が萎縮します（萎縮段階）。皮膚病変は徐々に腕、首、胸、腹部に広がります。顔の皮膚の正常なしわが消え、顔が硬くなり、口を開けにくくなり、硬くなった部分に色素沈着が起こり、その間に脱色斑ができます。

（ii）顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

青年期に起こる、顔面筋のゆっくりと進行する萎縮。特徴的な「ミオパシー顔」は、上まぶたのわずかな下垂、額のしわと鼻唇溝の消失、顔の動きが弱いかまったくないこと、口輪筋の硬直性肥大により唇が厚くなりわずかに上向きに見えること（猫顔）が特徴です。患者は目をしっかりと閉じることができず、頬に息を吹き込むことができず、腕、肩、顔の筋肉が萎縮し、上腕を挙上できず、上肢を水平に挙げると肩甲骨が翼状に突き抜けます。血清ピルビン酸キナーゼ（PK）、ピルビン酸キナーゼ（CPK）などの活性が上昇します。

3. 進行性脂肪異栄養症

女性に多く見られ、発症は通常5～10歳頃で、左右対称に分布し、ゆっくりと進行します。皮下脂肪の進行性の消失または体重減少を特徴とし、顔面から頬やこめかみの陥没、皮膚のたるみ、正常な弾力性の喪失、眼窩の陥没が起こり、続いて首、肩、腕、体幹に進行します。場合によっては、病変が顔面または顔面の半分、あるいは体の半分に限定され、パリー・ロンベリー症候群と混同されることがあります。しかし、前者の生検では皮下脂肪組織の消失のみが示されます。