アミノ酸代謝に異常があったらどうするか

アミノ酸は人体にとって必須の栄養素です。アミノ酸代謝に異常があると、体の健康に大きな害を及ぼします。体内にアミノ酸が異常に蓄積し、細胞の呼吸に影響を及ぼします。子供の場合は知的障害を引き起こす可能性があり、一般の人の場合は麻痺につながりやすいです。アミノ酸代謝に異常がある場合は、迅速かつ効果的に治療する必要があります。

アミノ酸代謝に異常があったらどうするか

アミノ酸代謝疾患は治療可能です。医師と積極的に協力すれば治癒する可能性があります。特別な治療：明らかな臨床症状がないアミノ酸尿症の患者には特別な治療は必要ありません。

対症療法だけでは予後を変えることはできず、アミノ酸代謝異常のある患者、例えば発作のあるアミノ酸代謝異常のある小児は抗てんかん薬で治療する必要がありますが、これらの薬ではアミノ酸代謝異常を改善することはできません。食事療法を試みることでコントロールできるアミノ酸代謝疾患としては、メープルシロップ尿症や尿素代謝障害による高アンモニア血症など、経口低タンパク質食で効果的に治療できるアミノ酸代謝疾患や、高リジン血症などアミノ酸摂取制限が有効な疾患があります。

アミノ酸代謝異常の症状は何ですか？

1. アミノ酸代謝が乱れると、特定のアミノ酸が組織に異常に蓄積し、脳内のタンパク質合成を妨げ、脳細胞の呼吸、ミエリン形成、神経伝達物質の合成に影響を及ぼし、進行性の脳損傷を引き起こすことが多く、知的発達障害として現れ、けいれんや麻痺などを引き起こすこともあります。

2. 出生時は正常であっても、授乳を開始してから母乳中のアミノ酸を摂取すると症状が現れることがあります。血液中の影響を受けるアミノ酸の濃度が増加し、腎臓の閾値を超えると、アミノ酸尿症が発生します。影響を受けたアミノ酸の通常の代謝経路が阻害されるため、他の経路で分解されます。これらの分解産物は脳組織に有毒であることが多く、血中濃度も増加します。これらの産物は尿中にも現れます。例えば、フェニルケトン尿症では、フェニルアラニン水酸化酵素の欠損により、フェニルアラニンがチロシンに変わる主な代謝経路が阻害され、血液中や尿中のフェニルアラニンが増加します。フェニルアラニンはアミノ基転移反応によりフェニルピルビン酸とヒドロキシフェニル酢酸に変換され、血液中や尿中のこれらの異常な生成物の濃度が上昇します。

アミノ酸代謝異常は治りますか？アミノ酸代謝異常は深刻な病気ではありません。問題が発見され、医師の治療に積極的に協力すれば、治癒することができます。あまり心配する必要はありません。アミノ酸代謝異常の症状は目立たないので、注意深く観察し、問題を発見し、積極的に対処して、より良い治療を受けなければなりません。