骨巨細胞腫は遺伝性ですか？

現在の臨床診療では、骨巨細胞腫の主な症状は年齢に関係しており、一般的には25歳から45歳の間です。思春期には比較的まれで、50歳以降も比較的まれです。男性の発症率は女性よりも低いです。病気が発症すると、頭痛、痛み、さらには鈍痛を引き起こします。遺伝性かどうかは検査してみないとわかりません。

1. 臨床的特徴

1. 年齢

骨巨細胞腫の発生ピーク年齢は20～45歳です。思春期前、骨端線閉鎖前、50歳以降では稀です。

2. 性別

男性よりも女性にわずかに多く見られます。

3. 場所

骨巨細胞腫は、大腿骨遠位部、脛骨近位部、橈骨遠位部、上腕骨近位部など、長骨の端部に発生することが多いです。骨盤、仙骨、またはその他の椎骨に影響を及ぼすケースもいくつかあります。多中心性起源の骨巨細胞腫瘍は非常にまれであり、通常は四肢末端の小さな管状骨と短骨に影響を及ぼします。巨細胞腫の形態学的特徴を有する原発性軟部組織腫瘍は極めてまれです。

4. 症状と徴候

主な症状は痛みであり、痛みはしばしばうずくような、鈍い、または鈍い感じであり、患者が医療を求める主な理由です。局所的な腫れがみられるケースもありますが、これは主に骨の膨張が原因です。病変が骨皮質を貫通して軟部組織に侵入すると、局所の腫瘤がより顕著になります。圧痛や皮膚温度の上昇がよく見られます。腫瘍が関節に隣接している場合、関節機能障害や関節液貯留を引き起こすことがよくあります。少数の患者は、重度の痛みや機能障害を引き起こす可能性のある病的骨折のために医療処置を求めます。脊椎や仙骨に発生する腫瘍は、多くの場合、神経圧迫の症状を引き起こします。

2. 画像所見

1. X線特性

長骨に生じた病変の X 線写真では、通常、広範囲にわたる偏心した骨溶解性病変が示され、時にはシャボン玉のような外観を呈することもあります。通常、骨膜反応や骨形成は起こりません。病変は主に骨端と隣接する骨幹端に影響を及ぼし、しばしば軟骨下領域に広がり、時には関節に影響を及ぼすこともあります。少数の症例では、病変が骨幹端に限定されており、これは骨端板が発達中の青年期によく発生します。骨幹に病変が発生することは通常、それほど一般的ではありません。

Campanacci は、骨巨細胞腫を画像特性に基づいて 3 つのグレードに分類しました。グレード I は、骨内に存在する静的病変で境界が明瞭で、周辺に硬化縁があります。グレード II は、境界が明瞭で、骨皮質が薄くなり、拡大し、周辺に硬化縁がない活動性病変です。グレード III は、骨皮質を貫通し、軟部組織の塊を形成し、境界が不明瞭な浸潤性腫瘍です。上記のグレーディングシステムは組織学的変化とはあまり一致しません。

2. CTおよびMRI所見

CT 検査により、腫瘍が骨皮質を破壊または貫通しているか、あるいは関節に侵入しているかをより正確に評価できます。 MRI 画像は、骨内の腫瘍の広がりの程度、および軟部組織と関節の関与の程度を評価する上で非常に有用です。骨巨細胞腫は、通常、T1 強調画像では低から中程度の信号を示し、T2 強調画像では中から高程度の信号を示します。病変内に大量のヘモジデリンが存在するため、上記の 2 つの MRI 所見では低信号の変化がよく見られます。