非侵襲性DNA検査と羊水穿刺検査のどちらを行った方が良いでしょうか?

妊婦は妊娠中にダウン症の検査を受ける必要があります。これは主にダウン症児の発生を防ぎ、先天性疾患の発生率を減らすためです。したがって、羊水穿刺などの手術については、出産直前に検査のために大きな病院を選択し、医師のアドバイスに従って羊水穿刺を行う必要があります。非侵襲性DNAは、ダウン症のスクリーニングのリスクが比較的高い場合にのみ、胎児DNAを抽出して検査するために使用されます。

非侵襲的 DNA の方が良いですか、それとも羊水穿刺の方が良いですか?

非侵襲的技術は羊水穿刺に取って代わることはできないため、非侵襲的技術と羊水穿刺のどちらが優れているかという疑問はありません。医学界では、非侵襲的スクリーニングとダウン症候群スクリーニングの両方がスクリーニングの範囲内であり、生検は診断のためのものであると考えています。

現在、妊婦はまずダウン症のスクリーニングを受けるのが一般的です。ダウン症のスクリーニングでリスクが高いと判明した場合は、確認のために羊水穿刺を行い胎児のDNAを採取します。利点は結果の精度が高いことです。欠点は羊水穿刺は侵襲性があり、感染症や流産のリスクがあることです。具体的な確率についてはさまざまな意見があります。病院や医師のレベルが良ければリスクは0.5％程度ですが、2％程度のリスク報告も見ました。

この非侵襲的検査では、実際には、高リスクのダウン症候群のスクリーニング後に血液を採取し、血液中の胎児の遊離 DNA を検査して、13 番、18 番、21 番染色体に欠陥があるかどうかを確認します。 3本の染色体のみ精度が高く、他の染色体の精度には限界があると言う人もいます。実際、他の染色体に欠陥があると、さまざまな流産が起こりやすく、胎児を救うのが難しい場合があります。しかし、13番、18番、21番染色体に欠陥がある場合は、精度が非常に高く、胎児が流産することはありません。非侵襲的 DNA 検査で再び高いリスクが示された場合は、診断を確認するために羊水穿刺が必要になります。そのため、もう一つテストを行なったように見えますが、実際にはリスクや不利な要因を回避しています。さらに、第三者機関が提供するすべての非侵襲的プロジェクトには現在保険が付帯されています。一般的に、非侵襲的検査もリスクが高く、診断のために穿刺が必要な場合は、羊水穿刺の費用が払い戻されます。

州が発行した「妊婦の末梢血中の胎児遊離DNAの出生前スクリーニングおよび診断に関する技術仕様」には、非侵襲的検査を慎重に使用すべき対象として以下が挙げられています。

（A）妊娠初期および中期における高リスク出生前スクリーニング。

（２）出産予定日時点の予想年齢が35歳以上であること

（iii）重度の肥満（BMI＞40）。

（iv）体外受精・胚移植による妊娠。

（５）染色体異常のある胎児を出産した経歴があること（夫婦に染色体異常がある場合は除く）。

（６）双子または多胎妊娠

（VII）医師が結果の正確性に影響を及ぼす可能性があると考えるその他の状況。

上記のような条件の妊婦を検査した場合、検査の精度はある程度低下し、検出効果は依然として不明です。

高齢妊婦のダウン症候群の検査については、経験豊富な産科医にご相談ください。

2 つの検出方法の制限は次のとおりです。

現在の非侵襲的 DNA 検査は、13 番、18 番、21 番染色体を対象としています。他の染色体の結果については責任を負わず、検出範囲には一定の制限があります。ですから、非侵襲的検査で問題が見つからず、子供は絶対に大丈夫というわけではありません。他の染色体疾患のリスクは依然としてあります。