家族性遺伝病

病気は非常に一般的であり、その治療には適切な方法が必要です。一般的な治療法は薬です。薬は多くの病気の制御に非常に役立ちます。ただし、病気を治療する際には、薬の選択を恣意的に行うことはできないことに注意する必要があります。そうしないと、自分の健康にさらに損害を与えることになります。では、家族の遺伝病はどうでしょうか。これは多くの人がよく理解していないことです。

家族遺伝性疾患が原因で病気に苦しむ人は多く、家族遺伝性疾患の治療も非常に複雑であるため、このような問題が発生した場合は、病院に行ってさまざまな身体検査を受ける必要があります。

家族性遺伝疾患:

遺伝性疾患とは、遺伝物質の変化によって引き起こされる疾患、または病原性遺伝子によって制御される疾患を指します。遺伝性疾患とは、遺伝的要因によって完全にまたは部分的に決定される疾患を指します。遺伝性疾患は先天性である場合が多いですが、後天性の場合もあります。先天性白痴、多指症、先天性聾唖、血友病など。これらの遺伝性疾患は完全に遺伝的要因によって決定され、出生後一定期間が経過した後にのみ発症します。明らかな症状が現れるまでに数年、10年以上、あるいは数十年かかることもあります。

病気の種類: 染色体異常や染色体レベルでの目に見えない遺伝子変異など、遺伝物質の変化によって引き起こされる病気を総称して遺伝性疾患と呼びます。遺伝性疾患は、関与する遺伝物質の変化の過程に応じて、主に 3 つのカテゴリに分類できます。

1 つは染色体疾患または染色体症候群であり、遺伝物質の変化が染色体レベルで目に見える形で現れ、数や構造の変化として現れます。染色体疾患は多数の遺伝子に関係するため、症状は通常非常に重篤で、複数の臓器や器官系に異常や機能変化が生じます。

2つ目は単一遺伝子疾患です。現在、6,500以上の単一遺伝子疾患が発見されています。これらは主に、優性遺伝子と劣性遺伝子の変異によってそれぞれ引き起こされる一対の対立遺伝子の変異によって引き起こされる疾患を指します。いわゆる優性遺伝子とは、対立遺伝子（一対の相同染色体上の同じ位置にある相対的な形質を制御する遺伝子）の 1 つが変異すると病気を引き起こす可能性がある遺伝子を指します。劣性遺伝子とは、一対の対立遺伝子が同時に変異した場合にのみ病気を引き起こす可能性がある遺伝子です。

3 つ目は多遺伝子疾患です。名前が示すように、このタイプの疾患は複数の遺伝子の役割を果たします。単一遺伝子疾患とは異なり、これらの遺伝子には優位または劣位の関係はありません。各遺伝子はわずかな累積効果しかありません。したがって、同じ病気を持つ異なる人々は、関与する病原遺伝子の数が異なるため、病気の重症度と再発リスクが大幅に異なる場合があります。また、家族集積現象も示します。たとえば、口唇裂は軽度または重度になる可能性があり、一部の人は口蓋裂も持っています。注目すべきは、多因子疾患は遺伝的要因だけでなく、環境要因にも大きく影響されるため、多因子疾患とも呼ばれることです。喘息、口唇裂、統合失調症、無脳症、高血圧、先天性心血管疾患、てんかんなどの一般的な病気の多くは多因子疾患です。

以上の紹介により、家族遺伝病についてよく理解できました。このような病気の治療は非常に面倒で、発症後に適切な時期に改善しないと、他の問題も引き起こします。そのため、このような病気を治療する際には、治療方法を自由に選択することができず、病気の安定につながりません。