ダウン症候群とは何ですか？ダウン症候群の原因

ダウン症候群は染色体の欠陥によって引き起こされる病気です。この病気は主に、患者の母親が出産時に高齢で、卵子が老化していることが原因で発生します。

ダウン症候群は染色体の欠陥であり、「ダウン症候群」とも呼ばれ、精神遅滞を伴う最初の症候群の 1 つです。ダウン症候群は遺伝子異常が原因です。罹患した子供の21番染色体は、通常の2本から3本に変化するため、「21トリソミー症候群」とも呼ばれます。これは、わが国で最も一般的な先天異常の1つです。

ダウン症の子供の多くは、重度の知的障害や白血病、胃腸奇形などの問題を抱えています。彼らは自分の身の回りのことはできず、寿命も短いです。平均生存年齢はわずか20～30歳で、IQは一般的に20～50です。

ダウン症候群の発症率は、妊娠中の母親の年齢と関連しています。これは21番染色体の異常であり、トリソミー、転座、モザイクの3つのタイプがあります。高齢妊婦と老化卵子は不分離の重要な原因です。したがって、妊娠を希望する女性はできるだけ早く妊娠するべきです。妊娠時の女性の年齢が高ければ高いほど、ダウン症の胎児が生まれるリスクが高くなります。

ダウン症候群の細胞遺伝学的特徴は、21番染色体のトリソミーであり、これは主に、両親のどちらかの生殖細胞の減数分裂中に21番染色体が分離して配偶子を形成できないため、または受精卵の有糸分裂中に21番染色体が分離できないために発生します。一染色体性疾患の子供のほとんどは生存できないため、三染色体性疾患の子供しか生まれません。余分な21番染色体が胚細胞に存在します。

病因は主に妊婦の高齢化による卵母細胞の老化に関係しており、5%は父親に原因がある。家族性（両親のどちらかがダウン症患者）の症例はごくわずかで、その場合、生殖細胞は減数分裂中に二次不分離を形成します。ダウン症の男性患者は子供を産めないので、遺伝的な子孫の問題はありません。