乳児期に小人症はどのように現れるのでしょうか?

小人症は乳児期にも観察し理解する必要があります。一般的に、母親は出産前に注意を払う必要があります。妊娠中には、特定の病気を除外するためのスクリーニングを行うことができ、同時に乳児期の子供の身体的発達を観察する必要があります。

1. 出生前検診

妊娠中に赤ちゃんが小人症かどうかを知ることは可能ですが、まれです。なぜなら、この病気を持つ人の大多数は、両親の平均身長を持って生まれるからです。妊娠中、医師は子供の低身長の問題に特別な注意を払いません。小人症の原因は多岐にわたるため、出生前検査も困難です。

お子さんが小人症のリスクがあると思われる場合は、特定の疾患を除外するために妊娠中に検査を依頼することができます。たとえば、家族にターナー症候群に似た症状があることに気づいたら、産科医に出生前検診を依頼するとよいでしょう。

2. 乳児および幼児

メイヨー・クリニックによると、子供が小人症と診断される最も一般的な時期は、乳児または幼児のときです。小児検査の一環として、医師は赤ちゃんの身長、体重、頭囲を測定します。これらの測定値は、同じ年齢の他の赤ちゃんのデータと比較されます。お子様の数値が平均を大幅に下回っている場合、小児科医が警告を発し、追加の検査を指示したり、お子様の成長を注意深く監視するように依頼したりする可能性があります。

小人症の種類によっては、子供の外見が若干異なる場合もあり、これも医師の注意を引く可能性があります。たとえば、特定の顔の特徴や手足のバランスが崩れているなどです。医師が小人症を疑った場合、正しい診断を下せるよう、お子さんの骨をより詳しく調べるためにホルモン検査、遺伝子検査、またはレントゲン検査を指示することがあります。

3. 低身長

リトル・ピープル・イン・アメリカによれば、多くの場合、小人症の人々が直面する唯一の問題は身長が低いことである。彼らの知能は正常であり、平均寿命には何ら影響はありません。最も一般的な問題は脊柱管狭窄症で、脊髄への開口部が小さすぎて脊椎内に収まらない状態です。この状況では手術が必要です。