毛孔性角化症とは何ですか？

毛孔性角化症は通常、8 歳から 16 歳の間に発症します。毛包を含む患者の四肢の多くの箇所が破損することがあります。より重篤な場合には、分泌物が出ることがあります。年齢とともに症状は悪化し、皮膚に丘疹がいくつか現れます。皮膚は厚くなり、重く、硬くなります。

この病気は通常 8 歳から 16 歳の間に発症し、5 歳未満ではまれです。明らかな人種や性別の違いはなく、年齢とともに症状が徐々に悪化する可能性があります。特徴的な皮膚病変は、針先から豆粒大までの大きさの硬い毛包性丘疹で、脂っこいかさぶたやふすまのような鱗屑で覆われています。かさぶたを取り除くと、丘疹の中央に小さな漏斗状のくぼみが見られます。丘疹は最初は肌色ですが、徐々に大きくなり、茶色、汚れた黒色、または暗褐色の不規則なイボのような斑点に変化します。顔、胸部、腹部、四肢、仙骨に対称的に発生することが多いです。体幹の病変は主に正中線と腹部に位置し（図1）、顔面の病変は主に側頭、前頭、耳介、鼻唇溝に位置し、四肢の病変は主に屈曲面に位置します。四肢の屈側、脇の下、内腿、その他発汗や摩擦が起こりやすい部位に生じる病変は特に増殖性が高く、しばしば乳頭腫のような外観を呈し、膿性の分泌物と悪臭を伴います。

皮膚病変は、頭皮、額、耳、鼻の側面、首、胸、肩甲骨の間、腋窩、腹部、鼠径部、臀部、外陰部、手足の屈側など、皮脂分泌部位によく発生します。分布は広範囲かつ対称的であることが多いですが、約 10% の症例では、病変が帯状または線状に分布し、体の片側に限られています。頭皮の病変は、多くの場合、脂ぎったかさぶたで覆われており、一般的に脱毛は見られません。

約 10% の症例で、手のひらや足の裏の点状またはびまん性の角質増殖が見られます。手足の甲に現れる個々の丘疹は疣贅性肢端角化症に似ており、消えた後も白い斑点が残ることがあります。

爪が影響を受け、爪下角質増殖、爪甲の菲薄化や脆化、縦方向の白い隆起や自由端の欠損などの症状が現れることがあります。爪床の色が変わることもあります。

この病気が粘膜に侵入することは稀で、唇、口蓋、舌、頬粘膜、膣、食道、盲腸に白色で滑らかで平坦な丘疹や臍状の丘疹、白いイボのような斑点、白板症のような病変が見られる場合もあります。肺の損傷は主に下葉に時々見られ、X 線検査では結節影やびまん性肺線維症が明らかになることがあります。

骨嚢胞、唾液腺結石、精神遅滞、性機能障害はまれです。

一般的には自覚症状がないか、軽いかゆみがあるだけですが、まれに重篤な症状になることもあります。損傷は局所的に発生し、数年間持続する場合もあれば、徐々に体全体に広がる場合もあります。紫外線は皮膚病変を悪化させる可能性があるため、夏には病気がより重くなり、冬にはより軽くなります。全般的な健康状態に影響が出ることはほとんどなく、ごくまれに皮膚病変が扁平上皮癌に進行することもあります。