結節性硬化症が進行するとどうなるか

結節性硬化症の発症率は比較的低いですが、一度発症すると患者にとって非常に有害です。これは染色体優性遺伝病であり、病気が徐々に硬化に進行すると、患者への害が徐々に大きくなる可能性があります。皮膚に脱色斑点や顔に血管線維腫を引き起こす可能性があります。腎臓にも非常に有害で、腎不全に陥りやすいです。

結節性硬化症が進行するとどうなるか

胎児期または新生児期の心臓の兆候と症状: 腹水を伴う胎児全身浮腫、不整脈、心不全、心臓の超音波検査で単一または複数の心臓横紋筋腫が認められる。患者が生き延びれば、心臓の症状と心臓横紋筋腫は年齢とともに改善し、消失します。しかし、心筋腫があっても心臓の症状がない患者もいます。

1. 皮膚の症状：

幼少期には、体に多数の低色素斑がみられます。小児期には、頬に血管線維腫（ニキビのような隆起）が徐々に現れ、額と体幹の側面にシャグリーン斑がみられます。成人期には、爪周囲線維腫がみられることがあります。

2. 腎臓の症状と徴候:

サルコイドーシス患者の主な死亡原因は腎不全です。腎臓疾患の 80% は腎血管筋脂肪腫 (AML) が原因であり、15% は単純性腎嚢胞 (腎嚢胞) が原因であり、5% は多発性嚢胞 (多発性嚢胞腎) が原因であり、少数 (3%) は腎臓がんを合併します。腎血管筋脂肪腫は加齢とともに大きくなり、小児期や思春期に急速に大きくなることがあります。大きな腎血管筋脂肪腫（特に 4 cm を超えるもの）は、血管や血管腫が豊富にあるため破裂しやすく、急性の腹痛やショック症状として現れることがあります。結節性硬化症の腎臓病変は高血圧や慢性腎不全を引き起こす可能性もあります。しかし、腎臓に小さな腎血管筋脂肪腫があっても症状が出ない患者もいます。

3. 脳の症状と徴候:

病変には皮質結節（約 90%）、白質の放射状移行線（約 80%）、上衣下結節（90%）、上衣下巨細胞性星腫（20%）が含まれます。黄超清院長は、脳の症状にはてんかん、自閉症、学習障害、ADHD、異常行動などが含まれると述べた。彼らの精神的パフォーマンスは大きく異なり、重度の知的障害がある場合もあれば、正常な精神状態である場合もあります。てんかんの発症が早いほど（60～70％）、または症状が頑固であるほど、精神への影響は大きくなります。幼児期には、うなずきけいれんとして現れることがあります。抗てんかん薬のビガバトリンは、乳児のうなずきけいれんの治療に効果があります。脳室下巨細胞性星細胞腫は、小児期または青年期に発症することがあります。脳室下巨細胞性星細胞腫を併発すると、患者は頭痛、視力低下、認知機能低下、けいれん増加などの症状に悩まされる可能性があり、水頭症により死亡することもあります。結節性硬化症の患者は、脳の MRI スキャンで皮質結節や脳室下結節がみられる場合もありますが、脳にまったく症状がない場合もあります。