先天性足変形の原因は何ですか?

先天性足変形とは、遺伝的要因により足が変形する病気です。足は人体の重要な部分であるため、足が変形すると、患者の正常な歩行に影響を与え、患者の生活に多くの不便をもたらします。一般的に、先天性の足の変形は、遺伝的要因、環境的要因、および喫煙、アルコール依存症、栄養失調などのその他の催奇形性要因によって引き起こされます。

1. 遺伝的要因と先天性奇形

先天性奇形のうち、染色体異常や遺伝子変異などの遺伝的要因によって生じるものは 25% を占めます。染色体異常には、染色体数や染色体構造の異常が含まれます。染色体は本来、互いに反対のペアになっており、その数が減少すると先天異常を引き起こす可能性があり、最も一般的なのはモノソミーです。植物染色体を持つモノソマル胚はほとんど生存できず、性染色体を持つモノソマル胚のわずか3％しか生存しませんが、先天性卵巣形成不全、すなわちターナー症候群（45、0X）などの奇形を伴う場合があります。染色体数の増加によって奇形が生じることもありますが、これはトリソミーでより一般的です。たとえば、一般的な先天性白痴は 21 番染色体によって引き起こされます。性染色体トリソミー（47、XXY）は先天性精巣形成不全を引き起こす可能性があります。染色体の構造異常も奇形の原因となることがあります。例えば、5番染色体の短腕の末端が欠失すると、「猫泣き症候群」を引き起こすことがあります。遺伝子変異は、軟骨無形成症、多発性嚢胞腎、多指症などのいくつかの奇形を引き起こすほか、主に代謝性遺伝疾患を引き起こします。

2. 環境要因と先天異常

先天性奇形の原因となる環境因子は総称して催奇形因子と呼ばれ、先天性奇形全体の10％を占めています。胎児の発育に影響を与える環境因子には、母親の外部環境、母親の内部環境、胎児の周囲の微小環境の3つがあります。外部環境中の催奇形性物質の中には、内部環境や微小環境を変化させることで胚に直接作用するものもあれば、内部環境や微小環境を変化させることで胚に間接的に作用するものもあります。主な環境催奇形性物質は、生物学的、物理的、化学的、および薬物的である。

これまでに確認されている物理的な催奇形性物質には、放射線、機械的圧縮と損傷、高温などが含まれます。また、産業の「三大廃棄物」、農薬、食品添加物、保存料には、特定の多環芳香族炭化水素、特定のニトロソ化合物、特定のアルキルおよびベンゼン化合物、農薬ジクワット、鉛、ヒ素、カドミウム、水銀など、催奇形性化学物質が含まれています。 1960年代に西ヨーロッパで多数の四肢変形を引き起こした鎮静剤「サリドマイド」は、催奇形性を引き起こす化学薬品の一例です。

3. その他の催奇形性因子

その他の催奇形性要因としては、アルコール依存症、重度の喫煙、低酸素症、栄養失調などが挙げられます。

ウイルス感染は子宮内感染の主なタイプです。胎盤のバリア機能により、一部の大きな分子物質は一般的に胎盤を通過しにくいですが、分子量の小さいウイルスや一部の寄生虫は胎盤を介して胎児に感染する可能性があります。妊娠中に母親はさまざまな病原微生物に感染し、その病気は母親を介して胎児に伝わり、胎児にさまざまな奇形を引き起こす可能性があります。以下のウイルスは、ヒトの胎児に催奇形性作用があることが確認されています：風疹ウイルスおよびサイトメガロウイルス。